...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为脊髓性肌萎缩应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾...
词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病...现代认为本病遗传存在异质性，共有3种遗传方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...系呈常染色体显性(AD)遗传，少部分为常染色体隐性(AR)及X连锁隐性(XR)遗传，多见于7～15岁儿童或少年。部分常染色体显性遗传患者是9号染色体长臂(9q34)DYT1基因突变所致。由于多巴反应性肌张力障碍造成的扭转痉挛，则基因位于...
词条疾病；神经内科...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病...他疾病，如视锥细胞营养不良、卵黄状黄斑变性以及X性连锁中心凹视网膜劈裂等。Stargardt病大多在恒齿生长期开始发病，是一种原发于视网膜色素上皮层的常染色体隐性遗传病。但近期文献中亦有常染色体显性、性连锁遗传及...
词条疾病；眼科；视网膜病；黄斑疾病