常染色体显性隐性遗传

遗传性感觉神经病

...裂性疼痛。受累肢体汗液减少或无汗。Ⅱ型：为常染色体隐性遗传性疾病，于婴幼儿期发病，故又称为先天性感觉神经病。主要表现为肢体皮肤各种感觉的消失，以四肢远端为著。常有甲沟炎，手指和趾部溃疡等。多数肢体亦有...

词条疾病；神经内科

5-3复等位基因

...，经仔细的分析发现一般正常情况下IA和IB是在一对同源染色体上，称为反式AB（transAB），但也有极少数的人，由于交换重组IA和IB同位于一条染色体上，另一条同源染色体上没有任何等位基因。这种情况称为CisAB。发生率为0.18‰...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；遗传学

家族性角膜营养不良

...斑状营养不良（macualrclystrophy）是GroenouwⅡ型，常染色体隐性遗传，双眼发病。表现在全厚基质层内，出现各种各样的混浊斑点。混浊区角膜轻度隆起，斑点间基质呈现轻微的弥漫性混浊，病变可扩展到角膜周边，混浊点可逐年...

参考资料求医问药；疾病大全；眼

家族性角膜营养不良

...斑状营养不良（macualrclystrophy）是GroenouwⅡ型，常染色体隐性遗传，双眼发病。表现在全厚基质层内，出现各种各样的混浊斑点。混浊区角膜轻度隆起，斑点间基质呈现轻微的弥漫性混浊，病变可扩展到角膜周边，混浊点可逐年...

词条疾病

Alport 综合征

...为X连锁显性遗传，少数为常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。近年应用分子生物学技术对本征进行深入研究。发现X连锁显性遗传型者为编码Ⅳ型胶原α5链的基因(定位于X染色体Xq22～q23)突变。结果α5链异常致使α5链参与Ⅳ型...

词条疾病；儿科

...，诸如母源性导致的常染色体显性遗传类疾病、常染色体隐性遗传类疾病和染色体的非整倍性疾病。因为这些情况下，无论胎儿是否获得致病序列，在血浆内都能检测到来源于母亲本身的靶标序列。因此需要更精确的检测技术及...

参考资料医药经济；生物技术；技术要闻

先天性鱼鳞病(附1例临床报告)

...白细胞STS活性的方法可用来诊断该病。有人发现常染色体隐性遗传鱼鳞病患者中,有1/3为TGM1基因突变所致。表达角蛋白K10突变基因的转基因鼠具有表皮松解性角化过度鱼鳞病的表型特征。毫无疑问，对致病基因及其功能的研究有...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第9期

小角膜

...房，易发生闭角型青光眼。疾病病因：属常染色体显性或隐性遗传。病理生理：属常染色体显性或隐性遗传。诊断检查：角膜直径10mm，角膜扁平，曲率半径增大，眼前段不成比例地缩小。相关出处：眼科学第六版

词条疾病；眼科

牙龈纤维瘤病

...本病病因至今不明，有家族史者，可能为常染色体显性或隐性遗传。病理生理：为常染色体显性或隐性遗传。诊断检查：根据典型的临床表现、发病年龄或有家族史，可作出诊断，无家族史者并不能排除本病。治疗方案：行牙龈...

词条疾病；口腔科

第二节　系谱分析

...者，由于外显不全而呈现隔代遗传现象进，不可误认为是隐性遗传。③新的基因突变。有些遗传家系中除先证者外，家庭成员中找不到其他的患者，因而很困难从系谱中判断其遗传方式，更不可因患者在家系中是“散发的”而定...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础