常染色体显性遗传病病例

特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄

...性因素：大约50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史，属于常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病的遗传学说已被公认，且认为与组织相容抗原系统有密切关系。肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的检出率明显增加。1995年世界...

词条心血管内科；心肌病；疾病；心血管系统疾病

非对称性室间隔肥厚

...性因素：大约50%～55%的肥厚型心肌病患者有家族史，属于常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病的遗传学说已被公认，且认为与组织相容抗原系统有密切关系。肥厚型心肌病患者的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的检出率明显增加。1995年世界...

词条心血管内科；心肌病；心血管系统疾病；疾病

病残儿医学鉴定管理办法

...时也会偶合而使子女致病，必须了解双方家族史。（一）常染色体显性遗传病1．常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛...

词条法规文件

红斑肢痛症

...支配的血管，产生相似的临床症状。特发性红热肢痛症是常染色体显性遗传病，继发性红热肢痛症系药物、中毒等引起。病理生理本症发病机制未明。多见于青年男女，可能是由于中枢神经、自主神经紊乱，使末梢血管运动功能...

词条疾病；神经内科

朊毒体病

...特点致死性家族性失眠症(fatalfamilialinsomnia，FFI)是罕见的常染色体显性遗传病，至1998年为止仅发现9个家系23例FFI病人。本病由Lugaresi(1986)首先报告。病变特点是丘脑变性。发病年龄18～61岁，病程7～36个月。睡眠障碍是本病突出的...

词条疾病；神经内科

淀粉样变病和淀粉样关节病

...）和Aβ2M（透析相关性）。遗传性淀粉样变较为罕见，为常染色体显性遗传病，淀粉样蛋白以变异的甲状腺素转运蛋白（TTR）最常见，突变的载脂蛋白A1、凝溶胶蛋白、纤维蛋白原．Aα多肽或溶菌酶也可引起遗传性淀粉样变。从...

词条疾病

肾淀粉样变性

...碱基替换，其他变异方式有插入或缺失。所致疾病是一种常染色体显性遗传病，临床突出表现内脏淀粉样变，主要为心肌病变以及多神经病变，肝脏的病变也较为广泛但肝功能良好，肾脏损害明显，大部分最终发展为肾衰竭。淀...

词条疾病；肾脏内科

中青年脑梗死

...传性皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)：1992年由Mas等提出，常染色体显性遗传病，定位于19号染色体的D19s221于D19s222位点间。主要累及中小动脉，导致动脉硬化，以反复发作的皮质下梗死为特点，多为腔隙性梗死，可发展为皮质下痴...

词条疾病；神经内科

癫痫发作与癫痫综合症

...的基因缺陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体...

词条疾病；神经内科；癫痫

癫痫发作与癫痫综合征

...的基因缺陷综合征，表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病约25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体...

词条疾病