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  • 单发性外毛根鞘瘤

    ...毫米,偶有超过1cm者。面部多发性者为Comden病或综合征的常染色体显性遗传病的皮肤表现,此病在妇女最常伴发乳腺癌。其他可伴发甲状腺、胃肠道、女性生殖器管的良性和恶性肿瘤,和软组织及男性生殖器管的良性肿瘤及其他...

    词条疾病;皮肤性病科
  • 超声诊断胎儿肾囊肿1例

    ...需和多囊肾鉴别。多囊肾分为成年型及婴儿型,成年型属常染色体显性遗传病,声像图表现为双肾增大,正常肾实质及肾窦回声消失,肾区为大小不等无回声区,呈蜂窝状;婴儿型属常染色体性遗传性病,声像图表现为两肾增...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代影像学杂志;2005年第2卷第3期
  • 心肌病

    ...肌病又分为梗阻性及非梗阻性两类。本病多有家族史,属常染色体显性遗传病。1、非梗阻性肥厚型心肌病:心肌呈向心性肥厚,心肌细胞明显肥大,间质结缔组织增生,心肌顺应性下降,心室充盈受限,临床表现轻或无,心脏...

    参考资料医源资料库;医学文档库;心血管相关
  • 结缔组织痣

    ...于结节性硬化病的所谓胶鱼皮斑。Buschke-Ollendorff综合征为常染色体显性遗传病,可见广泛性真皮丘疹和斑块,非对称性发生在躯干和四肢。弹力纤维增粗,纤维直径显著不一,有些病例锁链素desmosine超过正常的3~7倍。伴发的全...

    词条皮肤科疾病;皮肤肿瘤;结缔组织肿瘤
  • 颅内肿瘤引起的眼部表现

    ...疾病分类:眼科疾病概述:神经纤维瘤病:是一种先天性常染色体显性遗传病。累及皮肤、神经系统及其他器官,表现皮肤色素沉着,颅神经、脊神经、周围皮神经及交感神经等的神经鞘膜多发性肿瘤,且常有中枢神经系统,骨...

    词条疾病;眼科
  • 科学家发现有望治疗早衰症的新药

    ...以常染色体显性又可以常染色体性遗传的遗传病,6种常染色体显性遗传病,一种常染色体性遗传病。而HGPS是属于6种常染色体显性遗传病之一(见宋书娟,章远志,NanbertZhong.核纤层蛋白病——一个基因,多种疾病.北京大学学...

    参考资料药品天地;专业药学;药学研究
  • 医学遗传学——普通高等教育计划生育医学专业统编教材

    ...、概率的应用二、χ2测验思考题第五章单基因病第一节常染色体显性遗传病……第六章多基因病第七章染色体病第八章分子病第九章群体遗传第十章肿瘤遗传第十一章遗传病的预防参考文献作者:http://www.dangdang.com/product/9150/915...

    参考资料医源资料库;医源书店;医药卫生教材
  • 姐妹同患结节性硬化

    ...瘤,颈周及腋下带蒂软纤维瘤等)是其临床特征,本病属常染色体显性遗传病,但外显率安全,主要病变为结缔组织缺陷,可能为胚胎细胞分化障碍所致,临床表现包括皮肤和皮下组织损害。参考文献1吴志华.现代皮肤性病学.广...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代皮肤科学杂志;2004年第1卷第1期
  • 姐妹同患结节性硬化

    ...瘤,颈周及腋下带蒂软纤维瘤等)是其临床特征,本病属常染色体显性遗传病,但外显率安全,主要病变为结缔组织缺陷,可能为胚胎细胞分化障碍所致,临床表现包括皮肤和皮下组织损害。  参考文献  1吴志华.现代皮肤...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代皮肤科学杂志;2004年第1卷第1期
  • 成功破解短指(趾)症致病机理

    ...(趾)症,是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病,主要表现为患者的中间指(趾)节缩短,甚至与远端指(趾)节融合。该病长期以来作为典型案例出现在各国遗传学和生物学教科书中,世界各国科...

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组

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