...癫痫(childhoodepilepsywithoccipitalparoxysmaldischarge)，为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。(1)发病年龄15个月～17岁，多于4～8岁起病，男性患儿略多，约1/3有癫痫家族史，常为良性中央颞区癫痫(BRE)。患者在清醒或...
词条疾病；神经内科...族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病情较重，女性有2个X染...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病情较重，女性有2个X染...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病...血性贫血者仅占10%～15％左右。本病为遗传性疾病，由常染色体显性传递。男女均可得病。疾病描述：遗传性椭圆形细胞增多症是一种以外周血液中椭圆形细胞增多至25％以上为特点的遗传性疾病。正常人的外周血液中亦可有少...
词条疾病；普通外科...合征由碳脱水酶Ⅱ缺陷引起。本院发现1例。1.2常染色体显性遗传的石骨症（autosomaldominantosˉteopetrosis，ADOP）多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好，又名良性石骨症。这类石骨症病人近一半无自觉症状，1/4病人可出现腰...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第8期；临床医学...病；线粒体基因疾病，即线粒体基因的突变引起的疾病；染色体异常性疾病，即染色体移位、缺失、插入等染色体结构与数量异常所致的疾病。全人类共享同一个基因组，但是有约1％的差异。基因变异可以导致生理功能差异、...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...11例甲状腺乳头状癌。作者认为，其遗传模式为常染色体显性遗传。其中有一个家系25个成员中有7个患甲状腺乳头状癌（其中6个合并甲状腺肿），11个患甲状腺肿（图1）。通过对该家系的研究发现染色体2q21区域可能存在FNMTC的致...
词条疾病；颈部肿瘤；甲状腺肿瘤；肿瘤科；普通外科；甲状腺疾病...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺...
词条疾病；中医学；中医病名；中医诊断学；中医骨伤科；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；骨发育不良...皮和乳头状瘤形成所致的遗传性皮肤病。本症为常染色体显性遗传，通常父母一方为患者(杂合子)，其子女的再发风险为50％，男女机会均等。临床主要表现及诊断依据：（1）皮损可于出生时、婴儿期或儿童期出现。掌跖皮肤逐...
词条疾病；皮肤性病科