...变。 4.低血磷性抗维生素D佝偻病 系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病，又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为（1）常有家族史（2）多1岁后出现症状和体征...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；儿科学...（抗维生素D性佝偻病，vitaminDresistantrickets） 多为伴X染色体遗传，但也可为常染色体显性或隐性遗传，也有散发病例，无家族史者，其临床特征是出生后早期就有尿磷增加，血磷降低，佝偻病症状和体征一般在一周岁后出现...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...显示肺间质改变。鉴别诊断1.原发性寒性荨麻疹本病为常染色体显性遗传性疾病，部分为获得性。患者体内既无冷寒血素，也无冷凝集素和冷球蛋白，遇冷时全身出现荨麻疹，可能是由于冷刺激使肥大细胞释放组织胺所致。此病...
词条疾病；风湿免疫科...剂药物反应最好的糖尿病患者。基础研究证实AR基因位于染色体7q35区，并发现3种可能与糖尿病微血管并发症发生有关的AR基因突变或多态性，它们是第8内含子第95个核苷酸处A被C取代，产生一个新的限制性内切酶BamHI酶切位点；...
词条疾病；内分泌科...症酸中毒，威胁生命；⑤遗传为重要诱因，表现于第6对染色体上HLA某些抗原的阳性率增减；⑥胰岛细胞抗体（ICA）常阳性，尤其在初发病2～3年内。有时在发病前数年常已呈阳性反应。近年来研究表明在Ⅰ型患者的鉴定中，谷氨...
参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病；消化科...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病...病于1911年首先由Wilson报道，此为一种以青少年为主的常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。肝豆状核变性系...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏先天性及代谢性疾病