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  • 抽动-秽语综合征遗传方式是怎样的?

    ...,双卵双生子占23%。对其基因研究,发现外显率不同的染色显性基因。家系研究亦得出同样结果。故有些人认为,此病可能为伴有不同外显率的染色体单基因遗传。但也不排除非遗传性因素对抽动-秽语综合征的表达的作...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;疾病类;儿童多动症300问
  • 胶样粟丘疹

    ...青春期后即逐渐自行消退,有家族史,可能是染色显性遗传。而成人型在成年后长期受日光曝晒,特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型,儿童型多在幼年发病,至青壮年后可渐渐自然消退;成人型...

    词条皮肤科疾病;物理性皮肤病;慢性光化性皮炎;疾病
  • 遗传性慢性肾炎

    ...认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传染色显性遗传染色体隐性遗传遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性进行性肾炎

    ...认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传染色显性遗传染色体隐性遗传遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性慢性进行性肾炎

    ...认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传染色显性遗传染色体隐性遗传遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性肾炎

    ...。在Parsa等报道的家族中,为父向子的传递,呈染色显性遗传。另有3个患者无阳性家族史,可能是由于新发生的突变所致。其中两篇报道中患者有肾活检表现为局灶性肾小球基底膜增厚和分层。5.弥漫性平滑肌瘤病据报道一...

    词条疾病;肾脏内科
  • 先天性肌强直

    ...有人追溯此家族8代共68例患者,男女均受累,为染色显性遗传,外显率高,少数患者可为染色体隐性遗传,男女均可患病。成年起病患者可由母系或父系遗传而来,说明先天型患儿除遗传强直性肌营养不良的致病基因,亦...

    词条疾病;神经内科
  • 家族性出血性肾炎

    ...认为本病遗传存在异质性,共有3种遗传方式,即性连锁显性遗传染色显性遗传染色体隐性遗传遗传性肾炎家族中,家族性出血性肾炎患者并发许多非特异性病变,如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 遗传性痉挛性截瘫

    ...依次命名为SPG1~SPG20,其中5个基因已被克隆。1.染色显性遗传染色体2p、8q、14q和15q有关,SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重复动态突变,蛋白产物spastin蛋白与转染细胞微管相连引起长轴微管细胞骨架调控受损,最为见,...

    词条疾病;神经内科
  • 海洋性贫血

    ...贫血。故又称为珠蛋白生成障碍性贫血。属染色体不全显性遗传性慢性溶血性疾病。本病根据太链合成障碍的不同,一般分为β型、α型、δβ型及δ型四种,其中以β型及α型地中海贫血多见。患者自幼即出现程度不同的贫血,...

    词条疾病;血液科

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