...临床表现，血中T3、T4均可增高，TSH降低。耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）：出生后耳聋伴哑，儿童期出现甲状腺肿，甲状腺功能基本正常或低下。本病为常染色体隐性遗传病，先天性碘的有机化缺陷。血中碘酪氨酸增多，...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...性早熟表现，无色素沉着。根据文献提示30%的LCCSCT与Carney综合征有关，25%为双侧睾丸受累以及仅少数肿瘤直径大于4cm，并有细胞高度异型性及脉管浸润的恶变行为。本例患儿无Carney综合征相关的临床表现，也无双侧睾丸受累。 ...
参考资料医源资料库；在线期刊；现代泌尿外科杂志；2006年第10卷第1期...临床表现，血中T3、T4均可增高，TSH降低。耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）：出生后耳聋伴哑，儿童期出现甲状腺肿，甲状腺功能基本正常或低下。本病为常染色体隐性遗传病，先天性碘的有机化缺陷。血中碘酪氨酸增多，...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...特别是有反复发作史者，由于释放组胺后可出现肥大细胞综合征。治疗方案对单发型单个损害的肥大细胞增生病在成人一般无自觉症状，在婴儿都可自行消失，故无需治疗，但对潮红和疼痛症状严重的婴儿，可考虑切除。泛发型...
词条疾病；皮肤性病科...s概述：癫痫（epilepsy）是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征，是发作性意识丧失的常见病因。癫痫并非独立疾病，而是一组疾病或综合征。癫痫的患病年龄在儿童及青年组随年...
词条疾病概述：癫痫（epilepsy）是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征，是发作性意识丧失的常见病因。癫痫并非独立疾病，而是一组疾病或综合征。癫痫的患病年龄在儿童及青年组随年...
词条疾病；神经内科；癫痫...临床表现，血中T3、T4均可增高，TSH降低。耳聋-甲状腺肿综合征（Pendred综合征）：出生后耳聋伴哑，儿童期出现甲状腺肿，甲状腺功能基本正常或低下。本病为常染色体隐性遗传病，先天性碘的有机化缺陷。血中碘酪氨酸增多，...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...、病理性骨折、声音嘶哑、呼吸障碍、吞咽困难甚至Horner综合征才引起注意。局部体征也不尽相同，有呈甲状腺不对称结节或肿块，肿块或在腺体内，随吞咽而上下活动。待周围组织或气管受侵时，肿块即固定。(一)乳头状癌是...
参考资料求医问药；疾病手册；肿瘤科...性红斑和多关节肿痛、双侧肺门淋巴结肿大等，即Lofgren综合征，多见于妊娠期或哺乳期青年女性患者。此型预后大多良好，病情常在2年内自行缓解，只有16%～32%的患者可发展成较严重的病变。大多数患者起病隐袭，早期全身表...
词条皮肤科疾病；风湿科；组织样细胞增生症；骨与软骨疾病；呼吸科；肉芽性肺疾病；疾病...一）伴有嘌呤合成增多1.HGPRT完全缺乏产生过多；LeschNyhan综合征X-伴性2.葡萄糖6-磷酸酶缺乏产生过多和肾清除减少；糖原累积病Ⅰ型（VonGierke病）常染色体隐性（二）伴有核酸转换增加产生过多；如慢性溶血性贫血，红细胞增多...
参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病