...起的脑和脊髓损害，可分为叁类：①肝豆状核变性，具有家族遗传性；②慢性肝脑或脊髓变性，为后天获得性损害；③肝性脑病，为肝功衰竭所致的肝性昏迷。王维治主编的《神经病学》（2006）则主张，肝性脑病及肝脏病变引...
词条疾病；神经内科...：CM1gangliosidosis别名：CM1amauroticidiocy；CM1黑蒙性白痴；CM1家族黑矇性白痴；CM1神经节苷脂沉积症分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E75.1流行病学：CM1神经节苷脂贮积症多见于婴幼儿及少年。也有成人。病因：遗传基因缺陷，...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常...见的发作类型，表现全身肌肉强直和阵挛，伴意识丧失及自主神经功能障碍，大多数病人发作前无先兆，部分病人发作前瞬间可能有含糊不清或难以描述的先兆，如胸腹气上冲、局部轻微抽动、无名恐惧或梦境感等，历时极短。...
词条疾病；神经内科...少年儿童、兄弟姊妹、父母与子女之间,并且可与家族性自主神经功能异常、家族性糖皮质激素不足、Rozycki综合征、淀粉样变性、遗传性小脑共济失调、下颌面骨发育不全等遗传性疾病共存，本病可能为常染色体隐性遗传。O′Bri...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；病理学...缩病例。③Riley-Day综合征。典型的Riley-Day综合征即家族性自主神经功能失调综合征或遗传性感觉神经根神经病Ⅲ型。④Fisher综合征。见于急性眼肌麻痹型多发性神经炎。 2.7.4交感神经麻痹综合征交感神经麻痹通常由肿瘤、外...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第6期...。鉴别诊断：肝豆状核变性：多见于青少年发病和有阳性家族史。主要表现为肌强直、肢体震颤、精神障碍、语言障碍、角膜色素环。血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加。肝活检肝组织含铜量增加。脑CT扫描可显示脑室扩大或脑...
词条疾病；消化科；肝胆疾病；肝脏炎症性疾病及硬化...、核医学专家、内分泌专家、病理学专家、影像科专家、小儿麻醉专家及护理团队等多个学科共同进行。需高度重视治疗过度或治疗不足所带来的危害。手术应该由具有丰富甲状腺手术经验的专科医师进行。（一）手术治疗：儿...
词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；甲状腺癌...。鉴别诊断：肝豆状核变性：多见于青少年发病和有阳性家族史。主要表现为肌强直、肢体震颤、精神障碍、语言障碍、角膜色素环。血清铜和铜蓝蛋白降低，尿铜增加。肝活检肝组织含铜量增加。脑CT扫描可显示脑室扩大或脑...
词条疾病...3:1。在全世界皆有发生，无性别和种族的差异。大约30%有家族史，70%为散发病例。结节性硬化症的病因：结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经内科；神经皮肤综合征；疾病...3:1。在全世界皆有发生，无性别和种族的差异。大约30%有家族史，70%为散发病例。结节性硬化症的病因：结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2...
词条皮肤科疾病；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病；神经皮肤综合征；神经内科