...音：jùhézhèng英文：cherubism概述：巨颌症（cherubism）亦称家族性颌骨肥大（familialcherubism）或天使病，也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症（familialfibrousdysplasiaofthejaws），是家族性颌骨囊性病损，有遗传倾向的常染色体显性遗传...
词条口腔疾病；口腔颌面外科学；口腔颌面部肿瘤；颌骨良性肿瘤及瘤样病变；骨源性良性肿瘤及瘤样病变拼音：jiāzúxìngjiǎomóyíngyǎngbúliáng概述：是一组侵犯角膜基质的遗传性角膜病变或角膜变性。（一）颗粒状营养不良（granulardystrophy）是GroenouwⅠ型，常染色体显性遗传，双眼对称。表现在角膜中央区浅层基质内，呈现白色点...
词条疾病...先报道，因此称为Krabbe病，依据其临床特点，亦称为婴儿家族性弥漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致...
词条神经内科；脂类沉积病...码：ICD:E78.8疾病分类：心血管内科,内分泌科疾病概述：家族性载脂蛋白B100缺陷症(familialdefectiveapolipoproteinB100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内...
词条心血管内科；内分泌科；疾病...床比较常见。黄色瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和...
词条疾病...文：[医]essentialtremor;Minor'stremor疾病别名原发性震颤,家族性震颤,良性特发性震颤,primarytremor,familialtremor,idiopathictremor疾病代码ICD：G25.0疾病分类神经内科疾病概述特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾...
词条疾病；神经内科...床比较常见。黄色瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和...
词条疾病...床比较常见。黄色瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...床比较常见。黄色瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病...床比较常见。黄色瘤多见于青壮年，女性多于男性，可有家族史，也可发生于肥胖、冠心病、饮食不当和脂代谢异常患者。一般分为高脂蛋白血症性黄色瘤及非高脂蛋白血症性黄色瘤两大类。高脂蛋白血症的病因可分为原发性和...
词条疾病；代谢科；代谢性疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病