...出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如黏多糖病等。E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出遗传病患儿。...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...出特异性代谢产物，可预先诊断某些遗传性代谢病，如黏多糖病等。E.基因水平：利用羊水细胞、绒毛细胞或胎儿活检组织，甚至母体外周血中的胎儿细胞作材料，运用极度敏感和特异性很强的基因诊断技术，检出遗传病患儿。...
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词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...特点。尿叁氧化铁试验阳性，血苯丙氨酸浓度升高。8.黏多糖病(承溜病)属常染色体隐性遗传。身材矮小，发育迟滞，智力、听力和语言均有障碍。鉴别点在于，本病肝脾肿大，手指弯曲呈“爪状”，特殊面容如：貌丑、鼻翘起...
词条疾病；内分泌科...例的研究发现，在焦磷酸钙结晶形成前就出现软骨中蛋白多糖的缺失，而美国和法国的关节软骨钙质沉积病例的研究则提示本病有焦磷酸代谢的异常，细胞内焦磷酸浓度升高。但是在英国的5个焦磷酸钙沉积病家族中却并未发现...
词条疾病；风湿科；弥漫性结缔组织病；代谢性骨关节病