...个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病...个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
词条疾病；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病；代谢科；代谢性疾病...塾大学尖端生命科学研究所的研究人员，培养了约4000种基因突变的大肠杆菌，每种大肠杆菌都有某一个基因不能表达。此后，研究人员分析哪些菌株的基因与能量代谢相关且发生了突变，把这样的菌株筛选出来，分析其核糖核...
参考资料行业资讯；临床快报；细胞分子与蛋白质组...个基本原则：①具有常染色体隐性遗传特征；②证实Garrod基因作用的主要原理，遗传因素决定化学反应及个体生物化学差异；③PKU是以高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）为表现型的疾病，只有当等位基因表达于高水平左旋苯丙...
词条疾病；生物学；神经内科；糖原贮积病和氨基酸代谢病由国际著名专业学术期刊Oncogne（《癌基因》）创刊人、原主编PremReddy教授主编，美国SAGE出版集团出版发行的专业学术月刊GenesandCancer（《基因和癌症》）1月27日正式上网发行，引起科技界广泛关注。这本新创刊的杂志以封面文...
参考资料行业资讯；临床快报；男科...X综合征（FragileXsyndrome）突变的胚胎干细胞确定了突变的基因在发育过程中发挥作用的时间，这一研究成果公布在《细胞－干细胞》（CellStemCell）在线版上。这是首次利用从患有遗传失序症的胚胎中获得的干细胞研究发现，早期...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...的家族性乳腺癌，90%的乳腺癌合并卵巢癌是由乳腺癌易感基因BRCA1突变所致。虽然男女都有乳腺，但是为什么绝大多数乳腺癌都发生在女性？什么原因导致了男女性乳腺癌发病率的巨大差异？回答这一问题对于弄清乳腺癌的病因...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...学说（geneticprogramtheory）认为每一种物种本身固有其遗传基因上的衰老程序。该程序何时启动、如何被基因组控制？对此曾提出如下几个假说。 （一）修饰基因假说 修饰基因假说（modifiergenestheory）认为存在一种修饰基因...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；老年医学p53是人类重要的肿瘤抑制基因，正常p53的生物功能好似“基因组卫士(GuardianoftheGenome)”,在G1期检查DNA损伤点，监视基因组的完整性。当基因组遭受损伤时，p53蛋白可阻止DNA复制，以提供足够的时间使损伤DNA修复；如果修复失败，...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...码密码与反密码子的相互识别突变（mutations）校正tRNA对基因或密码子突变的校正作用 在1956年～1961年期间，由Jacob等人领导的四个不同的实验室，通过用T4噬菌体感染大肠杆菌，发现了真正的模板。T4噬菌体感染后，宿主细胞...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；分子生物学