...色体不分离，造成21号染色体拷贝增加。迄今为止，唐氏综合征没有有效的治疗方法，只能通过产前筛查与早期诊断才能减少或避免患儿的出生。目前临床主要应用的产前筛查手段主要可分为两类：（1）血清学检查：主要包括AFP...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...识：人体的第21对染色体多出一条变成三条就会引起唐氏综合征（Downsyndrome），这种遗传学疾病导致智力缺陷和生长迟缓。唐氏综合征也被称为“21-三体综合征”，“三体”即染色体变成三条而不是正常的两条。更为少见的爱德...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...创产前检测普及的前提，借此有机会使这项技术成为唐氏综合征等染色体病的产前“普筛”手段。或许，中国会成为全球唐氏筛查门槛最低的国家。据财新网，无创产前检测在中国已经积累了超过40万例临床应用。但今年2月国家...
医药产业医药经济；环球...怀孕7-8周时服药最伤胎儿在会上，有学者提出，目前唐氏综合征的胎儿发生几率越来越高，从70年代的千分之五，到90年代的千分之十，其中很重要的原因就是高龄孕妇越来越多。记者了解到，唐氏综合征患儿最显著的特点是，...
健康健康生活；育儿宝典；孕期；孕早期...常，将导致脑神经网络“短路”。这项成果将对探究唐氏综合征（先天愚型）等脑神经疾病的病理有所帮助。神经细胞由轴索和树突等部分组成，每个神经细胞拥有上万个树枝状的树突。树突跟别的神经细胞连接，形成庞大的神...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...常，将导致脑神经网络“短路”。这项成果将对探究唐氏综合征（先天愚型）等脑神经疾病的病理有所帮助。 神经细胞由轴索和树突等部分组成，每个神经细胞拥有上万个树枝状的树突。树突跟别的神经细胞连接，形成庞大...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...息分析，得出胎儿患染色体非整倍体（包括21-三体即唐氏综合征、18-三体即爱德华氏综合征、13-三体即帕陶氏综合征）的风险。我国是出生缺陷高发国家，据估计每年新增90万以上出生缺陷患儿，占出生总人口的比例高达5.6%。它...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...测试。而在所有被研究的对象里，共有38个胎儿患有21-3体综合征，标准筛查中查出了30例，cfDNA则测出了全部38例。更惊人的是误报率，标准筛查误报阳性的有854个，cfDNA误报的只有9例，差距快到100倍了。如果你觉得上面的表述不...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...报告，张女士长舒了一口气。当半个月前被筛查出“唐氏综合征高危”后，原本要羊水穿刺进行确诊、休养、等待约1个月才能拿到结果的漫长过程，被一次简单的静脉抽血代替了。 从抽血到拿到“无创产前DNA检测”报告，...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...产前诊断方法，可以根据孕妇血样检测出胎儿是否患唐氏综合征等与染色体异常有关的先天缺陷。对于有必要接受染色体异常检查的孕妇，传统诊断多采用羊膜穿刺或绒毛膜采样的方法，大多在怀孕１２周左右进行。这些介入性...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科