...化药物Kalydeco。该药用于治疗囊性纤维化跨膜转导调节器基因突变的罕见囊性纤维化的患者。使用该药物的病人每年花费30万美元，并且需要终生服药。美国孤儿药价格高昂，每个病人需要花费20万-50万美元不等。孤儿药法案出台...
医药产业药品天地；药界风云；新药...制药企业正在努力开拓孤儿药的研发和市场。而且，随着基因测序、生物信息学、基因编辑等生物科技的快速发展，罕见病在预防、诊断、治疗、护理等方面都在稳步前进。政策出台，推动罕见病医疗进展1983年，美国颁布《孤...
医药产业医药经济；生物技术；生物医药...，家族腺瘤息肉病也会发生在胃脏和小肠内，患者须接受基因检查，确定基因APC发生了哪些变化，然后才根据这个发现，抽取其他家人的血液化验。 切除大肠预防大肠癌的发生 “息肉有可能在十多岁就开始出现，为了有...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...大医学的营销策略已悄然发生变化。2014年12月22日，华大基因在官网推出“‘爱in家’基因指导生育健康服务”，直接面对普通消费者提供无创产前检测、基因检测、肠道微生物检测等，并称之为“采用轻松便捷的O2O方式开展的...
医药产业医药经济；企业观察...，家族腺瘤息肉病也会发生在胃脏和小肠内，患者须接受基因检查，确定基因APC发生了哪些变化，然后才根据这个发现，抽取其他家人的血液化验。切除大肠预防大肠癌的发生“息肉有可能在十多岁就开始出现，为了有效预防这...
问答问答...年以来开展的间期核转换（interphasenuclerconversion)技术，全基因组扩增（wholegenomeamplification,WGA），比较基因组杂交(comparativegenomichybridization，CGH)技术相继用于PGD，进一步促进了该技术的研究和应用。目前在全世界范围内，包括我...
参考资料合作平台；医学论文；临床医学与专科论文；妇产科学【关键词】机关门诊部知识服务近年来，基因组学、蛋白质组学等分子生物学技术的不断创新和生物信息学的广泛应用，为生命科学研究向深度和广度发展，人类对于疾病认识在细胞和分子水平的不断深入，诊断已经不只停留在...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2010年第9卷第1期...世。超过80%的罕见疾病都是遗传原因导致的，多数都是单基因（例如α1-抗胰蛋白酶缺乏症）缺陷，而另一些是由于几个基因突变。因此，罕见疾病的治疗方法包括传统的小分子和生物制剂，以及器官移植和生活方式的改变等。...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析学员们参观博奥生物有限公司，并听取耳聋基因芯片研发报告。景恒/摄【科学时报潘锋报道】国家级继续医学教育项目“全国第四届耳聋基因诊断学习班暨耳聋基因诊断高级研讨班近日在京举行。研讨班由解放军总医院聋病...
参考资料行业资讯；临床快报；妇科与产科导读2015年将成为我国精准医疗的元年，基因测序作为精准医疗的前端，行业面临爆发性的增长机遇，同时在实际操作中也面临一定的挑战。第一部分：基因测序被关注的原因测序技术和大数据分析能力的发展使得精准医学成为...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻