...基因缺失可引起血清浓度异常,依此提出两个常染色体共显性等位基因-BgN(正常型)和BgD(缺失型)控制ApoH的表达模式:BgNBgN纯合子个体,其ApoH浓度在169~300mg/L;BgNBgD杂合子,血清浓度在60~140mg/L;而BgDBgD纯合子个体则<50mg/...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;动脉粥样硬化...全校正 --导入正常基因序列以达到暂时性校正 --显性遗传病 --用正常基因置换致病基因而达到完全校正 --使有害基因失活而达到暂时性校正(如用反义技术、核酶等) --在某些情况下可导入正常基因加以校正...
参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;生物化学与分子生物学...一定关系。2.根据遗传方式,可将本病分为4型(1)常染色体显性遗传Ⅰ型:表现在四肢屈侧出现橘皮样外观,伴有高血压、心绞痛、间歇性跛行等严重循环障碍及眼部症状。(2)常染色体显性遗传Ⅱ型:特征性表现有淡黄色丘疹、高...
词条疾病;风湿免疫科...形成与增大以及细胞外基质异常有关的疾病[1]。常染色体显性遗传PKD(autosomaldominantpolycystickidneydisease,ADPKD)的发病率介于1/1000~1/400,是最常见的一种PKD[2],占我国终末期肾衰竭病因的第4位。至少有3种基因Pkd1、Pkd2、Pkd3突变可以...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2012年第10卷第7期...和ε4编码,形成apoE基因多态性[2]。这3种等位基因呈共显性表达,在人群中组成了6种不同的基因表型,即3种纯合子(ε2ε2、ε3ε3、ε4ε4)和3种杂合子(ε2ε3、ε2ε4、ε3ε4)。apoE基因多态性与血压的关系仍未阐明,临床研究...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代内科学杂志;2005年第2卷第10期...ncatedKGF受体的功能正在研究之中,它可能作为细胞表达的显性受体,通过阻断完整受体对接和配基反应的信号起作用。 1.3泪腺和泪液的HGF和KGFHGF和KGF调控角膜上皮代谢和伤口愈合作用困难之一是因为HGF[8]和KGF[9]在泪腺...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代眼科学杂志;2005年第2卷第8期...ncatedKGF受体的功能正在研究之中,它可能作为细胞表达的显性受体,通过阻断完整受体对接和配基反应的信号起作用。 1.3泪腺和泪液的HGF和KGFHGF和KGF调控角膜上皮代谢和伤口愈合作用困难之一是因为HGF[8]和KGF[9]在泪腺...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代耳鼻喉杂志;2005年第2卷第8期...闭13.对HLAⅠ类和Ⅱ类等位基因产物表述正确的是A.具有共显性B.I类分子表达于所有有核细胞表面C.Ⅱ类分子仅表达于淋巴样组织中的细胞D.同源染色体对应座位上两个等位基因不同时表达E.只有在外来抗原存在时才表达14.对...
参考资料医源资料库;医源习题集;医学免疫学...-Lindau(VHL)病;肾细胞癌VonHippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传的涉及多个系统的肿瘤综合征。VHL病肾癌属于遗传性肾癌,其发生率约占全部肾癌的1.6%[1]。与散发性肾癌相比,具有独特的临床特点。现对我们收集的28例VHL...
参考资料医源资料库;在线期刊;现代泌尿外科杂志;2008年第12卷第2期...目不同。与其他DNA多态标记一样,微卫星DNA也呈孟德尔共显性方式遗传。迄今,此类技术已广泛应用于肿瘤分子遗传学研究领域,有学者报道[17]应用PCR-微卫星多态分析方法鉴定葡萄胎DNA的来源,探讨其遗传构成及其与GTD发生...
参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代中西医杂志;2006年第4卷第8期