...有肝、脾肿大和进展更急为其特点。Ⅱ型患者起病晚，以进行性精神、运动衰退为特点。脑、肝、脾、肾内均有GM2沉积，但程度较轻，因此进展较慢，可活至10～15岁不等。疾病病因神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体...
词条疾病；神经内科...对肿瘤所致的视神经萎缩有暂时性效果，而视乳头颜色、视网膜血管的管径治疗前后对比无变化。3典型病例 患者，男，54岁，陕西人，于1995年5月4日来诊。主诉：右眼视物不清1年，发病初期头脑胀痛，视物眼前如隔纱帐。全...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代耳鼻喉杂志；2006年第3卷第1期...对肿瘤所致的视神经萎缩有暂时性效果，而视乳头颜色、视网膜血管的管径治疗前后对比无变化。3典型病例 患者，男，54岁，陕西人，于1995年5月4日来诊。主诉：右眼视物不清1年，发病初期头脑胀痛，视物眼前如隔纱帐。全...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼科学杂志；2006年第3卷第1期...减退，曝光部位可以出现色素痣和色素斑，色素斑面积可进行性增大，非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型，被称为“棕色OCA”。OCA3分为淡红褐色及褐色，淡红褐色OCA表型包括红铜色皮肤、淡红黄色毛发、蓝色或棕...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病...减退，曝光部位可以出现色素痣和色素斑，色素斑面积可进行性增大，非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型，被称为“棕色OCA”。OCA3分为淡红褐色及褐色，淡红褐色OCA表型包括红铜色皮肤、淡红黄色毛发、蓝色或棕...
词条词条；疾病；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南；白化病...减退，曝光部位可以出现色素痣和色素斑，色素斑面积可进行性增大，非裔人群中因P基因突变可以出现淡褐色皮肤表型，被称为“棕色OCA”。OCA3分为淡红褐色及褐色，淡红褐色OCA表型包括红铜色皮肤、淡红黄色毛发、蓝色或棕...
词条词条；诊疗指南；罕见病诊疗指南；疾病；遗传性疾病；皮肤性病科；白化病...侧颅底综合征（Garrcin氏综合征）。颅神经麻痹呈一侧性进行性。颅外肿瘤如上颌窦、鼻腔、鼻咽部肿瘤向颅底蔓延亦可出现一侧性颅底神经合并损害症状。 （三）脑干灰质脑炎（brainstempoliomyelitis） 除引起尾组颅神经麻痹...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经精神疾病诊断学...前段多无明显异常。视盘改变：主要表现为：①视盘凹陷进行性扩大和加深；②视盘上下房局限性盘沿便窄，垂直径C/D值（杯盘比，即杯直径与视盘直径比值）增大，或形成切迹；③双眼凹陷不对称，C/D差值0.2；④视盘上或盘周...
词条分类词条分类；原发性青光眼...前段多无明显异常。视盘改变：主要表现为：①视盘凹陷进行性扩大和加深；②视盘上下房局限性盘沿便窄，垂直径C/D值（杯盘比，即杯直径与视盘直径比值）增大，或形成切迹；③双眼凹陷不对称，C/D差值0.2；④视盘上或盘周...
词条疾病；眼科疾病；青光眼；原发性青光眼；中医常见病；常见病方药治疗；常见病针灸治疗；常见病艾灸疗法；中医眼科学...的横向发展，支持本病有遗传性。本病发展进程：骨瘤可进行性扩大，但生长缓慢，也有肿瘤停止发展，还有脱钙，最后骨瘤消失的病例［3］。（1）诊断：临床上年轻健康女性，单眼或双眼发病，视力早期可正常，以后因波及...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代眼耳鼻喉杂志；2009年第6卷第2期