...1.4遗传缺陷引起的代谢异常 这类代谢性肝病包括由于先天性碳水化物代谢障碍引起的果糖不耐受症、半乳糖血症、糖原积累症（Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型），先天性脂质代谢障碍引起的Wolman病、胆固醇酯积存病，由于先天性蛋白质障碍...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床营养学...12％患者伴骨骼畸形。这是由于副中肾管发育障碍引起的先天性畸形，可能系基因突变所致。性腺发育不全：占原发性闭经的35％。分为染色体正常或异常两类。1）特纳综合征:因性染色体异常引起，缺少一个X染色体或其分化不...
词条中医学；中医妇科；中医病名；中医诊断学；中医辨证；常见病推拿疗法；常见病方药治疗；中医常见病；妇科；闭经与闭经综合征...过一个女儿，出生后不久便被诊断患有先天性肾上腺皮质增生症（CAH），该病是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致，目前还没有较好的治疗方法。经检查，小“K宝”的父母双方都是常染色体隐性遗传病CAH的携带者...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...病所产生的畸形进行手术矫正，可收到较好效果。例如，先天性心脏病的手术矫正；唇裂和（或）腭裂的修补；多指（趾）症的切除等。 2．改善症状例如切除脾治疗某些遗传性溶血；回肠-空肠旁路术可使肠管胆固醇吸收减...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...发症状。嗜铬细胞瘤既可为后天性生长，也带有很明显的先天性家族性遗传因素。上述种种，使嗜铬细胞瘤成为人体内最为错综复杂、变幻莫测的一种肿瘤。半个多世纪以来，医学家们对它的研究兴趣始终未衰，在外科治疗中也...
词条手术...发症状。嗜铬细胞瘤既可为后天性生长，也带有很明显的先天性家族性遗传因素。上述种种，使嗜铬细胞瘤成为人体内最为错综复杂、变幻莫测的一种肿瘤。半个多世纪以来，医学家们对它的研究兴趣始终未衰，在外科治疗中也...
词条泌尿外科手术；肾上腺手术；嗜铬细胞瘤手术治疗；手术...E05.900x004+I43.8*、E05.903+I43.8*34甲亢性肝损害E05.900x010+K77.8*35先天性甲状腺功能减退症伴有弥漫性甲状腺肿E03.036先天性甲状腺功能减退症不伴有甲状腺肿E03.137甲状腺激素抵抗综合征E07.80138垂体促甲状腺激素瘤E05.800x0d1139甲状旁腺肿...
词条词条；医疗机构管理；法规文件；区域医疗中心...)又称弗勒利希综合征(Fr?lichsyndrome)。疾病病因：本病因有先天性和后天性因素，器质性和功能性等原因。1.感染和炎症结核性脑膜炎、化脓性脑膜炎、流行性脑炎、病毒性脑炎、脑脊髓膜炎、脑脓肿，天花、麻疹、水痘、狂犬病...
词条疾病；内分泌科...OHD是一种常染色体隐性遗传疾病,为CYP17A1基因突变所致,是先天性肾上腺增生的少见类型,国内外仅有不足200例报道。 该研究小组在近3年的时间中收集到7个家系共8例患者,是国内外报道的最大家系系列之一。通过对其致病基因C...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...E05.900x004+I43.8*、E05.903+I43.8*34甲亢性肝损害E05.900x010+K77.8*35先天性甲状腺功能减退症伴有弥漫性甲状腺肿E03.036先天性甲状腺功能减退症不伴有甲状腺肿E03.137甲状腺激素抵抗综合征E07.80138垂体促甲状腺激素瘤E05.800x0d1139甲状旁腺肿...
词条词条；医疗机构管理；法规文件；国家医学中心