...。德国柏林Sehiitz等报道了由NKX2-1基因单倍体缺失引起的先天性甲状腺功能减退、肺部缺陷、舞蹈症及智力发育迟缓的一种新综合征。该基因最初称为甲状腺转录因子1(TTF-1)，它在许多器官包括甲状腺的发育中是必需的。作者报道...
词条疾病；老年病科...栓。(2)肝内型：发病率占90%。①窦前型：早期血吸虫病、先天性肝纤维化、特发性门静脉高压、早期原发性胆汁性肝硬化、胆管炎、肝豆状核变性、砷中毒、硫唑嘌呤肝毒性、骨髓纤维化(早期)、结节病、骨髓增生性疾病等。②...
词条疾病；消化内科...乳素（PRL）水平升高；有的男性系统性红斑狼疮患者可见先天性睾丸发育不全；对系统性红斑狼疮鼠行卵巢切除或用雄激素治疗有效。雌激素与系统性红斑狼疮有关的机制是它能调节免疫反应，抑制天然杀伤细胞（NK）和抑制性T...
词条疾病；中医学；常见病方药治疗；红斑狼疮；中医常见病；风湿性疾病...乳素（PRL）水平升高；有的男性系统性红斑狼疮患者可见先天性睾丸发育不全；对系统性红斑狼疮鼠行卵巢切除或用雄激素治疗有效。雌激素与系统性红斑狼疮有关的机制是它能调节免疫反应，抑制天然杀伤细胞（NK）和抑制性T...
词条疾病；风湿性疾病；红斑狼疮；常见病方药治疗；中医常见病；中医学...高尿酸血症等。6.3.2氨基酸代谢病metabolicdisordersofaminoacid先天性酶缺陷、酶转运系统障碍，或后天性肝、肾疾病所致氨基酸代谢紊乱的病症。如苯丙酮尿症。6.3.3微量元素代谢病metabolicdisorderoftraceelements摄入微量元素过少或过多引...
词条中华人民共和国卫生行业标准；营养学...肾炎。2.慢性肾盂肾炎（反流性肾病）3.遗传性疾病（1）先天性双侧多囊肾；（2）肾单位肾病（肾髓质囊性变）；（3）遗传性肾炎。4.代谢性疾病（1）糖尿病性肾性肾病；（2）草酸血症性肾病；（3）胱氨酸过多症；（4）弥漫...
词条手术；泌尿外科手术；肾脏手术；同种异体肾移植术；肾移植术...肾炎。2.慢性肾盂肾炎（反流性肾病）3.遗传性疾病（1）先天性双侧多囊肾；（2）肾单位肾病（肾髓质囊性变）；（3）遗传性肾炎。4.代谢性疾病（1）糖尿病性肾性肾病；（2）草酸血症性肾病；（3）胱氨酸过多症；（4）弥漫...
词条泌尿外科手术；肾脏手术；同种异体肾移植术；肾移植术；手术...）PBG:0-4.4μmol/24h（4）UR:0-36nmol/24h[临床意义]卟啉病是一类先天性或获昨性卟啉代谢紊乱的疾病，其中的代谢产物UR、CP、ALA、PBG大量则由尿、便中排出，并出现皮肤、内脏、精神和神经症状。此外卟啉尿还见于铅信其客观存在金...
词条化验及医学检查...形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常症是性连锁的遗传，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性...
词条疾病；风湿性疾病...形式，如年龄、性别、饮食及肾功能等。现已确定有两种先天性嘌呤代谢异常症是性连锁的遗传，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）缺乏型及5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶（PRPPsynthetase）活性过高型，女性为携带者，男性...
词条疾病；风湿性疾病；风湿免疫科