不完全显性遗传

第三、四咽囊综合征

...，具有明显的感染倾向。本病多为散发，但可呈常染色体显性遗传。疾病名称：迪格奥尔格综合征英文名称：DiGeorgesyndrome别名：DiGeorge综合征；迪格奥尔格综合症；第三、四咽囊综合征；乔治综合征分类：皮肤科与皮肤相关的免...

词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病

...-秽语综合征的遗传易患性问题。但明确的遗传方式尚不完全清楚。对13对双生子患抽动-秽语综合征的研究表明，其单卵双生子共同患病率77%，双卵双生子占23%。对其基因研究，发现外显率不同的常染色体显性基因。家系研究亦...

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晶体异位和脱位

...异位有较明显的遗传倾向，为规则的或不规则的常染色体显性遗传，少数为常染色体稳性遗传，常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是可能诱...

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先天性唇腭裂遗传病因探讨

...复术，术后经过良好。　　讨论本病病因及发病机制尚不完全清楚，而遗传因素占重要位置，究竟唇腭裂是单基因遗传还是多基因遗传，是近百年来口腔学者探讨的关键问题之一。现在多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病，其先...

参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学

芬兰人美尼尔病的遗传性

...作更严重、更强烈。遗传的模式为不完全外显的常染色体显性遗传。可见，部分明显的美尼尔病是遗传的，假定基因纯合并采用基因隔离可能有助于导致美尼尔病基因缺陷的识别。作者：

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...记以尽可能排除重组。由于可能存在重组，连锁分析不能完全确定致病基因是否存在，而是指出存在可能性或概率的大小。如果标记距基因有5cM，即重组率为5％，则作出诊断时尚有5％误差的可能，即只有95％的把握作出肯定或...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

低磷酸盐血症性佝偻病

...族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病情较重，女性有2个X染...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

托马斯·亨特·摩尔根

...1的比例。这下，摩尔根对孟德尔真正服气了，实验结果完全符合孟德尔从豌豆中总结出的规律。当摩尔根坐在显微镜旁边，再次定睛观察这些瞪着白眼的果蝇时，他发现了一个不同于孟德尔规律的现象。按照孟德尔的自由组合...

词条人物百科；诺贝尔生理学或医学奖

家族性抗维生素D骨软化症

...族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病情较重，女性有2个X染...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

家族性抗维生素D 佝偻病

...酸盐血症性佝偻病的病因主要与遗传有关。本病是性连锁显性遗传性疾病，遗传缺陷异常因子主要是发生在X染色体上，亦可以是常染色体隐性遗传，患者常有家族史。部分呈散发性病人，病因不详，可能为此类患者全身各部位...

词条疾病；肾脏内科