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  • HLA分型技术回顾

    ...女,便会形成4.3万种HLA-AB血型。事实上,HLA各基因并非完全随机地组成单元型,而是呈现出连锁平衡(linkagedisequilibrium,LD)的特点。理论推测的HLA分型数量巨大,但对一个具体的民族来说并非如此。世界上各个民族人群的HLA...

    参考资料医药经济;生物技术;实验技术;免疫学实验技术
  • 早产儿视网膜病变

    ...tinopathy)该病变眼底所见,与本病相似。但多为常染色体显性遗传,发生足月顺产新生儿,无吸氧史,同于本病。预防:对早儿严格限制用氧,是唯一的有效预防措施,除非因发绀而有生命危险时,才可以给以40%浓度的氧,时...

    词条疾病
  • 腭裂

    ...腭裂,重者则软硬腭均有裂开。悬雍垂裂与软腭裂称作完全性腭裂,在硬腭部分,以鼻中隔作为中线标志,左侧腭突未与鼻中隔相融合者,称为左侧完全性腭裂;反之,称为右侧完全性腭裂;发生在鼻中隔两侧的称双侧腭裂。...

    词条疾病
  • WS/T 203—2001 输血医学常用术语

    ....1.1遗传inheritance遗传物质从亲代传递给子代的过程。13.1.2显性遗传dominantinheritance等位基因为纯合子或杂合子形式时,均能表达其性状的遗传特性。13.1.3隐性遗传recessiveinheritance等位基因为杂合子时基因控制的性状能表达,在纯...

    词条中华人民共和国卫生行业标准
  • 硬皮病

    ...浴等,其中音频电疗对本病有较好疗效,局限型者可使之完全恢复,系统型亦有软化肌肤、改善组织营养、愈合溃疡之效。开始每日治疗1~2次,每次持续20~30分钟,待病情好转后可隔日1次,治疗时间较久。(七)其他如封闭...

    参考资料求医问药;疾病手册;皮肤性病科
  • 甲亢进的肾损害

    ...倾向。这种遗传方式可能为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传,也可为多基因遗传。其他发病原因:(1)功能亢进性结节性甲状腺肿或腺瘤:过去认为本病多属于自身免疫性疾病,因血中未检出IgG、TSI、IATS等免疫佐证。1...

    词条疾病;肾内科;继发性肾脏疾病;内分泌疾病肾损害
  • 椎管神经鞘瘤

    ...号染色体长臂上。两种类型的神经纤维瘤病均以常染色体显性遗传,具有高度的外显率。NF1发生率大约为1/4000出生次,其中一半为散在病例,由更新的突变所引起。除脊神经纤维瘤外,NF1临床表现包括咖啡色素斑、皮肤结节、骨...

    词条疾病;神经外科
  • 运动神经元病的病因研究及诊疗现状

    ...发病年龄为61岁,多为散发性,10%为家族性,为常染色体显性遗传,患病率为2/20万~5/10万[3],最终因呼吸肌无力或呼吸系统感染导致呼吸衰竭而死亡。目前本病的病因、发病机制及有效治疗方法仍在研究探索阶段,尚无逆转病情...

    参考资料医源资料库;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2012年第10卷第5期
  • 血液学检查

    ...质聚集成小块或条索网状,其间有空折间隙。为常染色体显性遗传异常,一般无临床症状。但也可继发于革些严惩感染、白血病、骨髓增生异常综合征、肿瘤转移和某些药物(如水仙胺、磺基二甲基异恶唑)治疗后。3)Chediak-Hig...

    词条化验及医学检查
  • 儿童及青少年神经纤维瘤病诊疗规范(2021年版)

    ...1年版)神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一类常染色体显性遗传性疾病,在临床和遗传学上有3种主要同类型:1型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)、2型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype2,NF2)和施万细胞瘤病。施万细胞...

    词条词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;神经纤维瘤病

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