...物造成的损害可不相同，如有些是单一性肝损伤，有的可连锁引起多系统损害。慢性中毒性肝损害的病理变化主要为脂肪聚积和纤维化，重症患者可进展为肝硬化。诊断过程中应注意病因诊断，通过职业史、现场调查，了解接触...
词条词条；职业病；疾病；神经系统疾病；职业性中毒性肝病...显性遗传为主，部分可呈常染色体隐性遗传、极少数为X-连锁及线粒体遗传等方式,也可见散发病例。3．辅助检查（血清学检测、神经电生理学检查、影像学检查等）的支持证据。4．排除其他遗传或非遗传性因素所致的共济失调...
词条临床路径；神经内科临床路径；2017年版临床路径...方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制：主要是由于甲状旁腺素（PTH）的靶器官（肾、骨），特别是...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制：主要是由于甲状旁腺素（PTH）的靶器官（肾、骨），特别是...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...方式不清楚，可能为多样性；在某些家族其遗传方式是X连锁显性遗传；而在另一些家族，可能是染色体显性突变所致，其表现各异。病因与遗传因素有关。发病机制：主要是由于甲状旁腺素（PTH）的靶器官（肾、骨），特别是...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...血的程度较重。Rh血型抗原来源于第1对染色体上3对紧密连锁的等位基因，共有6个抗原，即C、c、D、d、E、e，其中D抗原最早被发现且抗原性最强，故凡具有D抗原时，称为Rh阳性。至今尚未鉴定出d抗原的存在，仅为理论上的推测...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；新生儿溶血...织形成抑制剂1.青霉胺（D-penicillamine）能干扰胶原分子间连锁的复合物，抑制新胶的生物合成。开始服250mg/d，逐渐增至全量1g/d，连服2～3年，对皮肤增厚和营养性改变疗效显著，对微循环和肺功能亦有改善，并能减少器官受累的...
词条疾病...白细胞，促使其释放过氧化物，进而触发引起组织损伤的连锁反应，损害其血管。在活动期PCT，UVA能通过间接途径，影响补体系统，使CH50减少，C3裂解、激活C3a而诱发一系列损伤反应。肝脏铁离子(Fe2＋)负荷超载能加重UROD的缺陷...
词条疾病；皮肤性病科...3代为40%，第4代为39.4%，有明显的家族性，但没有找到性连锁遗传等单基因遗传病的证据。流行病学调查是确定多基因遗传病的重要手段。多基因遗传病受遗传和环境两种因素制约。其综合指标是遗传度。遗传度越大，遗传因素...
词条疾病；口腔科；口腔黏膜病；口腔黏膜溃疡类疾病...。疾病病因Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现，本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducrosetal，1996)，确认CADASIL的病因是Notch3基因突变(Jouteletal，1996)。病理生理...
词条疾病；神经内科