...簇中，还包括两个ξ基因和一个假基因Ψα，这些基因紧密连锁其排列顺序如图4－12所示。图4－10血红蛋白结构示意图A：血红蛋白四聚体（四级结构）B：血红蛋白单体的三维空间结构图4－11人类血红蛋白类型及基发育过程中的演...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...一般智力损害相对较轻。染色体脆性部位（fragilesite）与X连锁智力发育不足有关。在X染色体上Xq27、28出现易断部位其表现特殊的临床特征并合并轻度智力低下构成一个临床特殊类型称脆X综合征。这是仅次于Down综合征的又一个由...
词条精神科；疾病...50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。3．多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...50%为常染色体显性遗传，40%为常染色体隐性遗传，10%为性连锁遗传全以X伴性遗传为多见。一般占出生总数的1.8%，产前诊断的6-10%。3．多基因遗传病：两对以上的多对基因突变。各对基因呈共显性，每对基因的作用是微小的，但...
词条化验及医学检查...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...hondroplasia）、埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlossyndrome）、X-连锁.Alport综合征（Alport@@@@ssyndrome）、大疱性表皮裂解（epidermolysisbullosa）等。（4）胶原合成：①胶原基因在不同细胞中的多种表达：Ⅰ型胶原基因大而复杂，分布于50或51...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...误的 A.人HLA复合体是位于第6号染色体短臂上一群紧密连锁的基因群B.编码的产物参与移植物排斥反应C.参与免疫应答及免疫调节D.不同种属的哺乳类动物其MHC有不同的命名E.MHC分子实质上是一种异嗜性抗原12.下列哪项不是MHC基...
参考资料医源资料库；医源习题集；医学免疫学...ectronmicroscopy Fabry病又名Anderson-Fabry病。此病是X染色体连锁隐性遗传性疾病。由于α-半乳糖苷酶A的部分或全部缺乏，导致神经酰胺三己糖苷（globotriaosylceramide，Gb3）在组织和器官中进行性堆积，引发心、肾、眼、脑、皮肤等...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医药杂志；2004年第4卷第9期；临床医学