x连锁隐性遗传

睾丸女性化

...常乳房发育而阴毛缺如或稀少的患者。本病是一种X-连锁隐性遗传疾病。在原发性闭经患者中，本病于性腺发育不全和先天性无阴道之后居第3位，约占原发性闭经患者的10%。睾丸有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的发生率为4%～9%...

词条疾病；内分泌科；男性性腺疾病

家族性抗维生素D佝偻病

...生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

低磷酸盐血症性佝偻病

...生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

家族性抗维生素D骨软化症

...生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

原发性低磷酸盐血症性佝偻病

...生素D佝偻病是一种家族遗传性疾病，呈常染色体显性或隐性遗传，多为性连锁显性遗传，基因在X染色体的长臂上，故男性患者只传给女孩，而女性患者可传给男、女孩。由于男性仅1个X染色体，肾小管功能障碍常为完全性而病...

词条疾病；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病

脊髓性肌肉萎缩

...将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，...

词条疾病；神经内科

脊髓性肌萎缩

...将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，...

词条疾病；神经内科；神经系统变性性疾病

假肥大型肌营养不良

...色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X—连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变...

词条疾病；儿科

短指-球状晶体异位综合征

...骨骼发育迟缓。3.智力正常。疾病病因本病征遗传方式为隐性遗传，也有认为是显性遗传。病理生理本病征可有家族史，为遗传性疾病，症状可全部表现或部分表现。系因中胚叶组织过度增殖，增生的中胚叶组织营养障碍所致。...

词条疾病；儿科

家族性出血性肾炎

...方式，即性连锁显性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐性遗传。遗传性肾炎家族中，家族性出血性肾炎患者常并发许多非特异性病变，如甲状腺疾病、IgA缺乏、球后视神经炎、升主动脉瘤、肛门直肠畸形、精神病和纤维肌性...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病