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  • 外显子测序发现7个新的智障基因

    X-连锁智力障碍是一种主要影响男性的疾病,有高度可变的临床表现。最近,德国马克斯-普朗克分子遗传学研究所的科学家,发现了七个新的基因可以导致这种遗传病:位于X染色体上的这些基因突变,可导致各种形式的智力残...

    参考资料医药经济;生物技术;技术要闻
  • 第二十五章 遗传咨询

    ...方式亦称孟德尔式遗传。这种遗传病又分常染色体显性或隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传、Y连锁遗传。   3.多基因遗传病:有一定的遗传基础,有家族倾向,其遗传形式是几对基因或环境因素共同作用的结果。   目前...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;妇产科学
  • X-连锁严重联合免疫缺陷病

    ...absenceofTlymphocytes),选择性T细胞分化阻滞,X联或常染色体隐性遗传;④腺苷脱氨酶缺陷(adenosinedeaminase,ADAdeficiency)等4型。X-连锁严重联合免疫缺陷病(XL-SCID)属于T细胞缺陷,也是最常见的SCID,而B细胞无缺陷(T-B+)SCID。症状体征1.感...

    词条疾病;儿科
  • 艾-荡综合征

    ...传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃勒斯-当洛综合征

    ...传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(extracellularmatrixproteins)包括特殊...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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