...。1959年相继发现先天愚型为21三体（Lejeune等）、Klinefelter综合征为47，XXY(Jacob和Strong)、Turner综合征为45，X等染色体改变，标帜着临床遗传学的建立。1970年Caspersson应用喹咔因氮芥荧光染色使每对染色体显示特殊带型（显带技术）...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...外周血，便可通过高通量基因测序方法检测出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险，相较于传统的血清学筛查方法，检出率能够从约70%提高到99%以上。”根据最新发布的《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...检查：胎儿肺成熟的检查对判定新生儿的特发性呼吸窘迫综合征（idiopathicrespiratorydistresssyndrone，IRDS），亦即新生儿肺透明膜病极有意义。此种情况主要见于妊娠37周前分婚的早产儿。病死率为50%-70%，此病也可见于剖宫产儿及产...
词条分类词条分类；化验及医学检查；羊水检查...检查：胎儿肺成熟的检查对判定新生儿的特发性呼吸窘迫综合征（idiopathicrespiratorydistresssyndrone，IRDS），亦即新生儿肺透明膜病极有意义。此种情况主要见于妊娠37周前分婚的早产儿。病死率为50%-70%，此病也可见于剖宫产儿及产...
词条化验及医学检查...产前筛查诊断，预防先天愚型的发生。先天愚型（21三体综合征）是一种常见的常染色体疾病，发病率约为1/600—1/1800。［2］患者最严重、最突出的表现是智力低下，生长发育迟缓，重者语言困难，生活不能自理，甚至完全痴呆...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2006年第6卷第5期...女士是位高龄产妇，怀孕后医生建议最好做一个21—三体综合征的筛查，该筛查又名唐氏综合征筛查，目的是筛查胎儿是否有先天愚型。叶女士怀的是单独二胎，再过两个月就满20周，也是医生推荐唐筛的孕龄，在怀孕之前，她...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...1例（胃在右腹，肝脏在左腹），房间隔缺损1例，21-三体综合征1例，共计27例，占65.9%（27/41）。 1.6手术及术后诊断全部病例均行剖腹探查，术中确诊为该病行Ladd’s手术。术中发现有中肠扭转，本组均为顺时针扭转，其中扭...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代儿科学杂志；2004年第1卷第2期近年来发现有一些特殊类型的骨髓增生异常综合征(MDS)，不能为FAB标准所包括，现对其综述如下。 1 早期骨髓增生异常综合征(EarlyMDS) Hamblin［1］认为下列情况是尚未到MDS阶段或MDS早期：仅一系或两系出现轻度病态造血；...
参考资料合作平台；医学论文；内科学论文；心血管病学...发性髓样化生（agnogenicmyeloidmetaplasia，AMM）都与骨髓增殖综合征有关，尽管每个疾病都有独特的临床、实验室和生物学特征，但共同的特征是累及全髓细胞的多克隆性增殖，表明疾病发生在多能造血干细胞。CML占所有白血病的15%...
词条疾病...因做的检测。无创产前基因检测，就是针对新生儿21-三体综合征（俗称唐宝宝）等染色体异常来做的。而全基因组测序，是检测人类所有基因组信息，不针对任何单个疾病或者因素的基因，但又囊括了之前所有单个基因检测要用...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻