...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍,在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺:通过检测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:肾...
词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病...度和组织中的沉积增多。半合子患者血浆中酰基鞘氨醇三羟化物浓度增高可达正常值3倍,在一些组织中增多可达300倍。羊膜或绒毛囊穿刺:通过检测羊水及绒毛中(妊14周时)α-半乳糖苷酶的活性有助于产前诊断。辅助检查:肾...
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