...织细胞病发病机制目前不明。1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位，即t（2；5）（p23；q35），此外尚有1号染色体异常。Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂（5q35断裂），并常伴有t（2；5）。另有报道...
词条疾病；血液科；白细胞疾病...5-HT系统代谢来调控5-HT系统的功能，其基因定位于第11号染色体短臂14-15.3区（11p14-15.3）。研究人员对TPH基因多态性与抑郁症的关系进行了研究，结果发现，焦虑与抑郁共病的产后女性患者与正常对照组比较，T27224C多态性基因频...
参考资料行业资讯；临床快报；精神心理疾病...序和试验方法第13部分：哺乳动物精原细胞/初级精母细胞染色体畸变试验》（Proceduresandtestsfortoxicologicalevaluationsofchemicals—Part13:Mammalianspermatogonium/primaryspermatocytechromosomeaberrationtest）由中华人民共和国卫生部于2011年08月19日发布，...
词条中华人民共和国国家职业卫生标准；毒理学；化学品毒理学评价程序和试验方法...疫球蛋白基因定位编码多肽链基因符号（人）基因定位（染色体）人小鼠κ轻链IGK2p116λ轻链IGL22q1116H重链IGH14q32.312 免疫球蛋白（Ig）的分子由IGK、IGL和IGH基因编码。IGK、IGL和IGH基因定位于不同的染色体（表3-2）。编码一条Ig多...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；细胞和分子免疫学摘 要人α-类珠蛋白基因簇位于6号染色体的短臂近端粒区，由4个功能基因和3个假基因组成，其中，ξ-珠蛋白基因在胚胎期表达，α2、α1和θ珠蛋白基因在胎儿和成人期表达。α-类珠蛋白基因的主要调控序列位于ξ-珠蛋白基因上...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...目前病因未明，40%的患者有痴呆家族史，部分病例与17号染色体上编码微管相关蛋白tau（MAPT）和颗粒蛋白前体基因（GRN）的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被证实皮克氏小体中含有过...
词条词条；诊疗规范；精神障碍；器质性精神障碍...病变的危险性为正常人的40倍。（6）遗传性免疫缺陷：X染色体连锁淋巴增生是一种由于X染色体突变所致免疫缺陷性疾病，多见于男孩，有淋巴结肿大，皮肤、肝、肺、骨髓、大脑等部位可发生淋巴瘤。而Wiskott-Aldrich综合征，发...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期...1）类α珠蛋白基因：人类α珠蛋白基因簇位于16p13，每条染色体上均有两个α珠蛋白基因，因此，二倍体细胞中共有4个α基因，每个α基因几乎产生等量的α珠蛋白链。此外，在类α珠蛋白基因簇中，还包括两个ξ基因和一个假基因...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...靶基因蛋白。 1结构与生物学特性 Fas基因位于10号染色体长臂，Fas蛋白（CD95）为335个氨基酸组成的糖基化受体蛋白，相对分子量约45000，为Ⅰ型跨膜蛋白，其结构分三部分：①胞内区，由145个氨基酸组成，内有约70个氨基...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第11期...化细胞的提取物中首次发现p53基因，以后证实其位于17号染色体短臂，全长约20kb，由11个外显子及10个内含子组成，编码蛋白分子量为53kD。p53是一个重要的细胞增殖周期调节因子，当p53基因突变和功能丧失时，p53介导的细胞周期...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；细胞及分子生物学