第四节 LDL-R基因突变分析 自Shneider等于1992年成功地纯化出牛肾上腺的LDL-R基因，Yamamoto等1984年成功地分离和克隆出5.3kb受体基因的全cDNA，并制成探针后，FH患者LDL-R基因突变在NDA分子水平上的研究有了新进展。 LDL-R基因...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...究类脂质蛋白沉积症一家系的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变。研究者采用DNA双向测序法直接检测类脂质蛋白沉积症一家系中患者及其父母、同胞、子女的ECM1基因。结果直接测序检测出本家系新的突变位点，患者为遗传复合体，E...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...（JNatlCancerInst2006;98:1675-1677,1694-1706.）上报告，BRCA1和BRCA2突变在人群中的出现频率似乎高于通常所认为的，并且似乎与较高的癌症风险相关。哈佛医学院的HarveyA.Risch博士及其同事发现，977例加拿大侵袭性卵巢癌患者中，13.2%有BRCA...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...YR）和1，4，5-三磷酸肌醇受体[1]。钙通道中VGC和RYR的基因突变均与人类遗传性疾病有关。 1.1电压门控钙通道 VGC是由30～615kD的α1、α2б、β和γ中3个以上亚单位共同构成的复合体[1]。其中α1亚单位最重要，它是大多数药物...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；遗传学...异，只有少量基因是共同的靶标，因此需要建立靶定特异突变基因的药物平台，以便为不同患者个体提供个性化的癌症治疗。”一般认为人类癌症是由致癌基因和肿瘤抑制基因突变积累造成的，过去研究人员将注意力集中在了肿...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...名无亲缘关系的DMD/BMD患者。结果22名（54%）患者存在基因突变，其中DMD患者的检出率为56.7%:BMD患者的检出率为45%。21名患者存在基因缺失，占检出数的95.45%。结论缺失主要分布在cDNA8检测区，其次在cDNA1-2a检测区。 关键词:肌...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2006年第6卷第8期拼音：dòngtàitūbiàn动态突变是在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时，在患者基因的编码序列中，或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。换句话说，患者基因中某种三核苷...
词条...海）为了研究线粒体DNAD环(D-loop)区在甲状腺乳头状癌中的突变情况。研究者对35例甲状腺乳头状癌患者的癌组织和外周血淋巴细胞抽提线粒体DNA，再行PCR产物直接测序的方法对线粒体D环区的两个高变区(HVR-Ⅰ和HVR-Ⅱ)进行突变检...
参考资料行业资讯；临床快报；肿瘤相关...试验。检测受试菌Ampc酶的产生情况；采用肉汤稀释渐进突变法，对耐药突变株进行选择，回顾性比较感染高产Ampc酶株及非高产Ampc酶株的患者。本次感染使用三代头孢时间上的差异；统计高产Ampc酶菌株在各科室的分布情况。结...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学研究杂志；2006年第6卷第7期...增目的基因，使用反向膜杂交技术检测靶基因，判断基因突变类型，检测中国人8个常见及9个罕见β-地中海贫血基因突变位点。结果206例儿童β-地中海贫血中突变基因类型共有17种，分别为纯合子13例，基因型是CD41-42(2.43%)，IVS-2-6...
参考资料医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2009年第5卷第3期