...的功能异常可从线粒体膜、酶、结构蛋白的损伤，mtDNA的突变和编码线粒体蛋白的核基因的突变这三种机制进行考虑，本文就基因突变机制进行综述。1线粒体基因组概况人线粒体基因组是16569个碱基对组成的双股DNA分子，在线粒...
参考资料合作平台；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2004年第2卷第6B期第三节 带病理模型性状的突变株 一、常用的突变品系 （一）肌萎缩症（DystrophiaMuscularis简称dy）小鼠或称肌失营养症即后肢瘫痪小鼠 该鼠与人类有相似的肌萎缩症状，其dy/dy大约出生两星期可见后肢拖地，表现有进...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...究先天性甲状腺功能减退症(甲减)患者的TSH受体(TSHR)基因突变与家系遗传规律。研究者用TKM法提取18例先天性甲减患者、35名正常对照者外周血白细胞DNA，PCR-SSCP分析TSHR基因第1、4、6、10号外显子，突变经正反向测序证实。分析先...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...3.2）。3种不同类型的基因型分析发现哮喘病人的纯合子突变型（A/A）的发生率是17%，野生型和杂合子突变型则分别是50.3%和32.7%;正常对照组中，纯合子突变型的发生率仅为7.1%，野生型和杂合子突变型的发生率则分别为63.6%和29.3%...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第9期；论著...实现了对模式植物拟南芥和农作物水稻中特定基因的定点突变（Miaoetal.,2013,MolecularPlant;Fengetal.,2013，CellResearch），并进一步在拟南芥中研究了CRISPR/Cas诱导的基因突变或基因校正的模式、效率、特异性及遗传度等（Fengetal.,2014，PNAS...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...，福岛第一核电站附近的蝴蝶在辐射物质泄漏事故后基因突变。冲绳县琉球大学副教授丈二大泷(音译)告诉法新社记者，泄漏发生后，一些酢浆灰蝶在幼虫阶段即暴露在放射性尘埃环境中，随后被放在放射性尘埃区外的实验室内...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...无丙种球蛋白血症(XLA)患者Bruton‘s酪氨酸激酶(BTK)基因的突变类型，研究者采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)，获得7例XLA患者cDNA。使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA，PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实...
参考资料行业资讯；临床快报；药理学...编码p21ras蛋白的第12、13及61位氨基酸的核苷酸可以发生点突变，突变型的p21ras蛋白不具有GTP酶活化，无法使GTP水解为GOP。另外尚可在肿瘤中发现p21ras蛋白表达过度。 ⒈可用于ras基因检测的方法 ⑴PCR-SSCP（单链构象多态性...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；临床生物化学...子机制的研究主要集中在药物的作用靶位及其相关基因的突变上。 1.1利福平的耐药基因 利福平是作用于结核杆菌DNA依赖的RNA聚合酶亚基β亚单位(RNApolymeraseBsubunit，rpoB)，从而抑制mRNA的转录。结核分枝杆菌对利福平耐...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第3期... 目的探讨一个表皮松解性角化过度鱼鳞病家系基因的突变。方法提取表皮松解性角化过度鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA，采用PCR扩增COL7A1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序，用PCR检测突变位点从而...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国热带医学杂志；2008年第8卷第3期