...染色体长臂（9q13－12.2）frataxin基因非编码区GAA三核苷拴重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增（66－1700次）形成异常螺旋结构可抑制基因转录。FRDA基因产物frataxin蛋白存在于脊髓、骨骼肌、心脏及肝脏...
词条疾病；神经内科【摘要】重复肾重复输尿管畸形往往因上部肾脏发育不良伴肾功能不全，B超不易发现，而IVP检查上部肾盂输尿管不显影给诊断带来困难，容易误诊或漏诊。【关键词】重复肾输尿管；先天性巨输尿管；输尿管梗阻1病例资料患者...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2009年第8卷第7期...胎儿有无结构畸形，诊断率高，且无损伤性，操作简便，重复性强，可作为常规产前筛查胎儿畸形的首选方法。 【关键词】胎儿；畸形；超声诊断 胎儿畸形是围生期死亡的主要原因，产前早期诊断先天性畸形，及时正...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代临床医学杂志；2005年第3卷第22期...，反复尿道感染，先是被查出“肾结石”，继而发现是“重复肾”，近日，在哈医大一院小儿外科通过微创治疗，长了“3个肾”的童童终于告别了困扰多日的“尿道感染”。此手术的成功开展,开创了我省小儿不开刀用腹腔镜完...
参考资料医学教育；校园动态；哈尔滨医科大学...为表型正常的倒位染色体携带者，其余2种则为带有部分重复或缺失的染色体，即不平衡配子。其遗传效应的大小主要取决于重复和缺失片段的长短及所含基因的致死效应［4］。即关系到子代胚胎的存活和发育是否正常。通常倒...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华医药杂志；2007年第7卷第5期...交界处狭窄梗阻22例，先天性巨输尿管6例，双肾盂输尿管重复畸形6例，输尿管囊肿3例，肾盂旁囊肿2例，输尿管憩室1例，下腔静脉后输尿管1例，多囊肾1例，均导致肾输尿管轻、中、重度积水扩张。一侧肾缺如8例，异位肾2例，...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2010年第7卷第4期...维束带与畸形母指相连接。部分病例的X线片及CT上存在重复胫骨现象，有学者认为这是胫骨弯曲畸形的原因，也有学者认为是胫骨在塑型过程中的阶段性表现。本例病人的胫骨弯曲畸形改善情况，胫骨短缩，腓骨短缩情况与国...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第5期...胃以外消化道节段，包括Barret食管、部分Mickel憩室和小肠重复畸形。前者好发于食管下端，多由于长期胃-食管反流，刺激食管上皮化生所致；后两种为好发于空肠、回肠段的先天畸形。异位胃黏膜亦具有分泌胃酸和胃蛋白酶的...
词条医疗技术名...1种为表型正常的倒位染色体携带者;其余2种则为带有部分重复或缺失的染色体，即不平衡配子。其遗传效应的大小主要取决于重复和缺失片段的长短和其所含基因的致死效应［5］，即关系到子代胚胎的存活和发育是否正常，通...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代妇产科学杂志；2005年第2卷第2期...病基因研究上，还发现了一类疾病存在有三联序列的高度重复现象。这类疾病有脊髓延髓肌萎缩（Kennedy病，CAG三联体重复）、脆性X综合征（CGG三联体重复）、强直性肌萎缩（GCT三联体重复）。在脆性X综合征的CGG重复序列研究中...
词条疾病