概述：法布里病（Fabrysdisease）即血管角质瘤综合征或安德森-法布里病（Andeson-Fabrydisease），或α-半乳糖苷酶A缺乏病（alpha-galactosidaseAdeficiency），于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮...
词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病...眼肌麻痹，侵犯脑桥旁正中网状结构（PPRF）导致一个半综合征；其他脑神经受累少见，如中枢性或周围性面瘫、耳聋、耳鸣、眩晕、咬肌力弱、构音障碍和吞咽困难等；4）半数以上患者出现感觉障碍，包括深感觉障碍和Romberg征...
词条疾病；神经内科...患、结核病等。过度酗酒者的下一代如胎儿可产生胎儿酒综合征（fetalalcoholsyn-drome）表现为初生儿低体重、低智能、生长和发育的严重损害。酒精导致的心理改变：酒精依赖还可导致人格改变，如自我中心倾向增强，义务感、责...
词条精神科；精神活性物质伴发的精神障碍；疾病...一）伴有嘌呤合成增多1.HGPRT完全缺乏产生过多；LeschNyhan综合征X-伴性2.葡萄糖6-磷酸酶缺乏产生过多和肾清除减少；糖原累积病Ⅰ型（VonGierke病）常染色体隐性（二）伴有核酸转换增加产生过多；如慢性溶血性贫血，红细胞增多...
参考资料求医问药；疾病手册；内分泌及代谢性疾病...退，糖尿病、胰岛素瘤等。 （4）心血管疾病：阿-斯综合征、二尖瓣脱垂、高血压脑病等。 （5）中毒性疾病：有机磷、酰肼类药物、中枢兴奋剂及某些重金属中毒等。 （6）其他：如血液系统疾病、风湿性疾病、儿...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；神经病学...缺陷是指先天性、遗传性等原因所致免疫防御机制损害的综合征，有人将免疫器官原发性疾病，如淋巴瘤引起的免疫损害，划为原发性免疫缺陷是欠妥当的。本综合征临床上表现为反复感染，尤其是呼吸道感染为其特征，于儿童...
词条疾病；呼吸内科...一）伴有嘌呤合成增多1.HGPRT完全缺乏产生过多；LeschNyhan综合征X-伴性2.葡萄糖6-磷酸酶缺乏产生过多和肾清除减少；糖原累积病Ⅰ型（VonGierke病）常染色体隐性（二）伴有核酸转换增加产生过多；如慢性溶血性贫血，红细胞增多...
词条疾病...非特异性的大脑白质改变,见于神经系统的多种疾病如reye综合征、多发性硬化、进行性多灶性白质脑病、Binswanger病、腔隙梗死和血管性痴呆(VaD)，但在正常的老年人中也有发生。随着CT和MRI的应用，脑白质疏松症检出率大为提高...
参考资料医源资料库；在线期刊；中国民康医学；2009年第21卷第3期...选择合适压力的阀门是预防本并发症的关键。4.裂隙脑室综合征裂隙脑室综合征(slitventriclesyndrome)发生率为0.9%～55%，可以发生在交通性或非交通性脑积水病人的术后。裂隙脑室综合征是指分流手术后数年(平均为4.5～6.5年)出现颅...
词条疾病；神经外科...osodiumurate，MSU）以确定诊断。20世纪60年代发现的Lesch-Nyhan综合征候群，揭示了痛风和嘌呤代谢酶，次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）的关系。近年来，利用分子生物学技术，发现痛风与基因突变或基因丢失有关。20世纪80...
词条疾病；风湿性疾病