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  • 弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症

    ...高人口素质,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治...

    词条疾病;肾内科;遗传性肾脏病
  • 脆性X 染色体

    ...常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病,已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下,耳大及睾丸大为特征,典型临床症状包括:(1)智力低下:IQ常低于50,并呈进行性加剧。(2)特...

    词条疾病;儿科
  • 世界血友病日

    ...致病基因携带者。:(一)血友病是X染色体连锁的隐性遗传病,由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起,遗传规律是女性传递、男性发病,男性传递、女性携带。(二)男性仅有一条X染色体,该染色体上的基因发生突变就可...

    词条词条;健康日;遗传性疾病;血液系统疾病
  • 苯丙酮尿症

    ...到早期诊断和早期治疗者预后良好。苯丙酮尿症的预防:遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患PKU症...

    词条疾病;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病;代谢科;代谢性疾病
  • 苯酮尿症

    ...到早期诊断和早期治疗者预后良好。苯丙酮尿症的预防:遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患PKU症...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 苯丙氨酸羟化酶缺乏症

    ...到早期诊断和早期治疗者预后良好。苯丙酮尿症的预防:遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。患PKU症...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病
  • 弱智

    ...发生。预防遗传疾病的发生:若父母中已有人患明显的遗传或子女中已有遗传疾病者,或高龄初产妇,可进行遗传咨询,必要时进行产前诊断,如确诊胎儿有遗传疾病,可及时终止妊娠,为及早发现某些先天代谢缺陷...

    词条
  • 精神缺陷

    ...发生。预防遗传疾病的发生:若父母中已有人患明显的遗传或子女中已有遗传疾病者,或高龄初产妇,可进行遗传咨询,必要时进行产前诊断,如确诊胎儿有遗传疾病,可及时终止妊娠,为及早发现某些先天代谢缺陷...

    词条
  • 精神幼稚

    ...发生。预防遗传疾病的发生:若父母中已有人患明显的遗传或子女中已有遗传疾病者,或高龄初产妇,可进行遗传咨询,必要时进行产前诊断,如确诊胎儿有遗传疾病,可及时终止妊娠,为及早发现某些先天代谢缺陷...

    词条
  • 智力薄弱

    ...发生。预防遗传疾病的发生:若父母中已有人患明显的遗传或子女中已有遗传疾病者,或高龄初产妇,可进行遗传咨询,必要时进行产前诊断,如确诊胎儿有遗传疾病,可及时终止妊娠,为及早发现某些先天代谢缺陷...

    词条

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