遗传病家族性疾病先天性疾病之

α-半乳糖苷酶A缺乏病

...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

法布里病

...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治...

词条疾病

...高人口素质，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生（即实行优生）和遗传变异的发生及早做婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。2.正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治...

词条疾病；肾内科；遗传性肾脏病

羊膜腔穿刺术

...之一，目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术预防遗传病患儿的出生，是减少遗传病的主要途径。现代产前诊断技术除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期绒毛及中晚期胎盘穿刺（ChorionicvilliSamplingC.V.Sandplacentesis）、胎儿镜（...

词条产前诊断性手术；手术；妇产科手术；医疗技术名

...一个体重20~30kg以内的小孩。第二个问题是，针对先天性遗传病是否能够使用的问题。由于20~30kg以内肯定是小孩，而小孩在使用过程中，若有先天性的遗传病就不能使用。第三个问题是脐带血造血干细胞的使用和骨髓干细胞的使...

参考资料医学教育；人物专访

症状性癫痫综合征

...如染色体异常、局灶性或弥漫性脑部疾病，以及某些系统性疾病所致。1.局限性或弥漫性脑部疾病(1)先天性异常：胚胎发育中各种病因导致脑穿通畸形、小头畸形、先天性脑积水、胼胝体缺如及大脑皮质发育不全，围生期胎儿脑...

词条疾病；神经内科

脆性X 染色体

...常为其典型表现。本病是第一个被鉴定的人类动态突变性遗传病，已成为动态突变遗传病研究的范例。症状体征1.男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：(1)智力低下：IQ常低于50，并呈进行性加剧。(2)特...

词条疾病；儿科

围术期瞳孔监测

...位、先天性青光眼和小角膜。多发生在近视眼中，是一种遗传病。　　2.6瞳孔光反射异常这常见于以下情况。　　2.6.1眼部疾病①虹膜病变：包括瞳孔括约肌玻璃样变性、原发性虹膜萎缩等常伴光反应减退或消失。②睫状神经节...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国煤炭工业医学杂志；2006年第9卷第6期

...分子结构或合成量异常所引起的疾病。它是人类孟德尔或遗传病中研究得最深入、最透彻的分子病，是运输性蛋白病的代表，是研究人类遗传机理的最好模型。据估计，全世界有一亿多人携带血红蛋白病的基因，我国南方发病率...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础

脉络膜视网膜环状萎缩

...膜视网膜萎缩是一种少见的脉络膜视网膜进行营养不良性遗传病，为常染色体隐性遗传，极少数为常染色体显性遗传病。男女均可得病，且常为双眼。发病年龄多在20～30岁，亦有报道6岁即发病者。40～70岁致盲。回旋状脉络膜视...

词条疾病；眼科；葡萄膜病；葡萄膜萎缩和退行变性