遗传性运动和感觉神经病变

...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...

词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科

Riley-Day综合征

...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...

词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科；疾病

朊蛋白病诊疗规范（2020年版）

...为1/100000～2/100000，大部分是散发性，大约15%的患者具有遗传性，通常为常染色体显性遗传，不到1%的患者为获得性。本节主要介绍最常见的CJD。（二）病理、病因及发病机制：PrD的病理改变主要累及大脑皮质，基底节、丘脑、小...

词条词条；精神障碍；器质性精神障碍；诊疗规范；中枢神经系统感染及与免疫相关的精神行为障碍

家族性自主神经机能异常

...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...

词条神经内科；神经功能障碍性皮肤病；自主神经系统疾病；皮肤科；疾病

单发性脑梗死痴呆

...像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA、皮质下缺...

词条疾病；神经内科；血管性痴呆

家族性植物神经功能障碍症

...今尚不完全清楚。近年来研究发现，本病为常染色体隐性遗传性周围性神经病，所有的患者均有两个复制基因缺陷，致病基因位于9号染色体短臂31～33区上。本病有家族性，主要发生在犹太籍儿童，本病的症状是由自主神经功能...

词条神经内科；自主神经系统疾病；神经功能障碍性皮肤病；皮肤科

单发脑梗死性痴呆

...像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA、皮质下缺...

词条疾病；神经内科；血管性痴呆

特发性震颤

...有异常高的瞬间20～50Hz放电频率。3.基因分析对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。鉴别诊断特发性震颤鉴别诊断十分重要，主要与以下疾病鉴别。1.帕金森病帕金森病多在老年发病，此时期也是特发性震颤的多发年龄...

词条疾病；神经内科

神经－肌电图

...录肌肉静息和随意收缩的各种电特性；神经传导检测包括感觉神经传导测定和运动神经传导测定，测定参数包括运动神经传导速度（MCV）、末端潜伏期（DML）、复合肌肉动作电位（CMAP）波幅、面积和时限；感觉神经传导速度（SC...

词条

神经-肌电图

...录肌肉静息和随意收缩的各种电特性；神经传导检测包括感觉神经传导测定和运动神经传导测定，测定参数包括运动神经传导速度（MCV）、末端潜伏期（DML）、复合肌肉动作电位（CMAP）波幅、面积和时限；感觉神经传导速度（SC...

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