...或丢失所致的贫血（一）红细胞内部异常1、膜缺陷（1）遗传性球形红细胞增多症；（2）遗传性椭圆形红细胞增多症（3）遗传性棘形红细胞增多症和口形红细胞增多症2、酶缺乏（1）葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏（2）丙酮酸激酶缺...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...asiasyndrome)又称胆汁淤积综合征、Alagille综合征。本病征为遗传性疾病，属常染色体显性遗传，有家族发病倾向。症状体征生后开始即呈现持续性黄疸，3个月左右出现全身皮肤瘙痒，肌腱或皮下伴有色斑如黄色瘤等慢性肝内胆汁...
词条疾病；儿科...染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。什么人需要做：（1）年龄大于35岁（2）曾经有过异常孩子的分娩史，比如生了一个脑积水的孩子。（3）有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。（4）凡...
词条化验及医学检查...白血病很可能有其他病机制上的共性关系，一方面可能有遗传性染色体异常可引起白血病，另一方面炎症性肠病和白血病很可能有共同的免疫机制异常，值得进一步积累资料和观察。 【参考文献】 1HaremoodGC,LoftusEVJr,Tefferi...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代内科学杂志；2006年第3卷第5期...像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA、皮质下缺...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆...像学显示脑梗死和脑萎缩，皮质萎缩明显。常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）：常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病多见于35～45岁，常有家族史，表现为反复发生的TIA、皮质下缺...
词条疾病；神经内科；血管性痴呆...白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是皮肤、毛发...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...目前治疗白血病最为有效的方法，此外，许多恶性肿瘤和遗传性疾病，以及再生障碍性贫血也可通过此方法获得治愈。造血干细胞移植的本质是将正常的造血干细胞植入患者体内，利用造血干细胞具有不断自我复制和分化的能力...
词条医疗技术名...原体的检测。有条件的地方应该进行染色体的检测，避免遗传性疾病，使双方在最佳健康状态下计划怀孕。做到明明白白的怀孕，安安全全的优生。提高下一代的健康质量，提高人口素质，是家庭幸福国家强盛的基本保证。孕前...
词条化验及医学检查...输注。b)特殊情况及说明：：1)存在其他止血异常（如：遗传性或获得性凝血障碍等）或存在高出血风险因素（如：发热、败血症、贫血、肿瘤放化疗后等），血小板计数＜30×109/L时，应输注；2)急性大出血后大量输血和/或大量...
词条词条；卫生标准；中华人民共和国卫生行业标准；输血