...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病...内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。无种族差异，多见于儿童，也可见于成人。多数病人出生后即有症状，面容显老，表现为一种忧愁的外观，躯干纤细，肌肉不发达，皮下脂肪菲薄。疾病描述...
词条疾病；心血管内科...婴儿。常有家族发病情况。病因：埃莱尔-当洛综合征系遗传性疾病。本病病因目前尚不十分清楚，一般认为是中胚层细胞发育不全致胶原蛋白转录和翻译过程缺陷或翻译后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样，有常...
词条疾病...部分患者神经活检可见髓鞘肥厚，呈腊肠样改变，类似于遗传性压力易感性周围神经病。（6）肿瘤：最常见为臂丛神经鞘瘤，其次为臂丛神经纤维瘤。（7）围生期臂丛神经病：分娩过程中，胎儿肩部娩出困难时，用力牵拉胎儿...
词条疾病...现（针对消化道失血者）。3.3.4肠系膜造影检查极少数如遗传性毛细血管扩张症患者可有特殊阳性发现。3.4女性妇科检查如B超、诊刮等有异常发现（针对月经量增多者）。：3.5肿瘤筛查指标异常（针对消化系肿瘤患者）。：3.6骨...
词条临床路径；2017年版临床路径；血液科临床路径；县医院版临床路径...测尿样中十几种卟啉物质和维生素C异构体。在新生儿的遗传性有机酸尿症筛查中可检测10种有机酸标志物，如丙二酸二甲脂、戊二酸，3-甲基戊二酸、N-乙酰天冬氨酸、2-氨基乙酸、丙酸、乳酸、异戊酸、尿黑酸、2-氧你异戊酸等...
词条化验及医学检查...质和脂蛋白代谢的先天性缺陷所致，可能与脂蛋白脂酶的遗传性缺陷或活力降低而影响脂蛋白分解有关；非家族性者系某些环境因素，如饮食、营养和药物等通过未知的机制所致。继发性者见于多种疾病，常系继发于未控制糖尿...
词条疾病；风湿免疫科...酯贮积病、神经节苷脂病、黏多糖沉着症、半乳糖血症、遗传性果糖不耐症、囊性纤维化、α1抗胰蛋白酶缺缺乏缺乏症、酪氨酸代谢紊乱症等。（5）肝硬化：门脉性、血吸虫性、坏死后性、原发性胆汁性、继发性胆汁性、心源...
词条疾病；消化科；消化系统症状学...酯贮积病、神经节苷脂病、黏多糖沉着症、半乳糖血症、遗传性果糖不耐症、囊性纤维化、α1抗胰蛋白酶缺缺乏缺乏症、酪氨酸代谢紊乱症等。（5）肝硬化：门脉性、血吸虫性、坏死后性、原发性胆汁性、继发性胆汁性、心源...
词条疾病；消化科；消化系统症状学...D55酶代谢紊乱性贫血D56地中海贫血D57镰状细胞疾患D58其他遗传性溶血性贫血D59后天性溶血性贫血D60后天性纯红细胞再生障碍[幼红细胞减少症]D61其他再生障碍性贫血D62急性出血后贫血D63*分类于他处的慢性疾病引起的贫血D64其他贫...
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