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  • CM1 神经节苷脂贮积症

    ...常,在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状,如共济失调,步态不稳,运动不协调,抽风,语言障碍,表情淡漠,眼神呆滞及腱反射亢进等,并可随着病情发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年...

    词条疾病;风湿免疫科
  • 家族性自主神经机能异常

    ...常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复发作肺部疾患。疾病名称:赖利-戴综合征英文名称:Riley-Daysyndrome别名:familial...

    词条神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病
  • 家族性植物神经功能障碍症

    ...常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复发作肺部疾患。疾病名称:赖利-戴综合征英文名称:Riley-Daysyndrome别名:familial...

    词条神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科
  • Bourneville病

    ...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现:结节性硬化症常合并有其他脏器肿瘤,如骨肿...

    词条皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经内科;神经皮肤综合征;疾病
  • 结节性脑硬化

    ...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现:结节性硬化症常合并有其他脏器肿瘤,如骨肿...

    词条皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;神经皮肤综合征;神经内科
  • 结节性硬化症

    ...和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。其他表现:结节性硬化症常合并有其他脏器肿瘤,如骨肿...

    词条神经内科;神经皮肤综合征;皮肤科疾病;角化和遗传性皮肤病;遗传性皮肤病;疾病
  • 希尔德病

    ...度偏瘫或四肢瘫和假性延髓性麻痹等,也可有癫痫发作、共济失调、锥体束征、视盘水肿、眼肌麻痹或核间性眼肌麻痹、眼球震颤、面瘫、失语症和尿便失禁等。严重者呈去皮质状态。多数患者在数月或几年内死亡,但也有存活...

    词条疾病;神经内科
  • 遗传性舞蹈病

    ...常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型(Westphal变异型),表现进行性肌强直和...

    词条疾病;神经内科;运动障碍疾病
  • CM1黑蒙性白痴

    ...常,在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状,如共济失调,步态不稳,运动不协调,抽风,语言障碍,表情淡漠,眼神呆滞及腱反射亢进等,并可随着病情发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常
  • CM1家族黑矇性白痴

    ...常,在1岁时即出现精神、运动障碍和神经系统症状,如共济失调,步态不稳,运动不协调,抽风,语言障碍,表情淡漠,眼神呆滞及腱反射亢进等,并可随着病情发展而逐渐恶化。Ⅱ型除起病较晚外,尚有病程较长,存活年...

    词条疾病;风湿科;遗传及先天性异常

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