遗传性先天性血管畸形

趾列切除治疗巨趾畸形1例

...后去除石膏（图1～5）。4讨论巨趾症是一种病因不明、无遗传性、也不伴有其他脏器畸形、染色体研究未发现异常先天即见的、后天随生长发育而逐渐加重、生长发育停止即停止增大的罕见的畸形〔1〕。多由于神经纤维异常增...

参考资料医源资料库；在线期刊；中国矫形外科杂志；2007年第15卷第17期

点状骨骺发育异常

...因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史；但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。病理改变：在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非...

词条疾病

...疱松懈症有遗传和后天两种，遗传是因为基因缺失而导致遗传性皮肤病，无法根治，只能用药物控制。遗传性一般不会出现死亡病例，出现死亡的多是皮肤溃烂而引起并发症所致。后天患此病多是药物过敏所致，只要找到过敏源...

健康行业资讯；健康快讯

CM1黑蒙性白痴

...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

运动员马凡综合征猝死1例分析

...（Marfansyndrome，MFS）又名蜘蛛指（趾）综合征，属先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织，骨骼畸形最常见，其中心血管的病变，是造成患者死...

参考资料医源资料库；在线期刊；中华医学实践杂志；2006年第5卷第10期

CM1家族黑矇性白痴

...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

CM1神经节苷脂沉积症

...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常

...系的疾病，主要是对部分先天畸形进行了形态描述。有关遗传性疾病和先天畸形的现代丰富知识是近40年来积累的。随着染色体显示技术的进步，染色体的主要化学物质核糖核酸分子结构的揭晓以及关于越来越多的基因定位和功...

参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；病理学

黏多糖贮积症Ⅰ型

...贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病。多发病于幼年，婴儿、儿童期多见。患儿初生时外表尚正常，但以后可很...

词条疾病；风湿免疫科

CM1神经节苷脂贮积症

...症（CM1gangliosidosis）是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一种遗传性溶酶体疾病。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床特征为进行性中枢神经系统障碍及类似黏多糖贮积症Ⅰ型的骨骼异常。Landing（1964）最早报告，以后Suzuki（1964）...

词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常