第十三章 基因诊断 长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...受到部分或完全抑制，造成肽链合成不平衡所引起的一组遗传性溶血性贫血，是由于β-珠蛋白基因缺失或突变引起的一组血红蛋白病，属常染色体不完全显性遗传性疾病，我国南方地区多见，我省也比较常见。张秀峰等[1]对...
参考资料医源资料库；在线期刊；中医儿科杂志；2009年第5卷第3期...分子组成中含有羟脯氨酸和羟赖氨酸，这两种氨基酸并无遗传密码、反密码及tRNA引导入肽链，而是在内质网中，由脯氨酸、赖氨酸残基经羟化生成的。由脯氨酸羟化酶(prolylhydroxylase)和赖氨酸羟化酶(lysylhydroxylase)催化，此酶为加...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...与功能、载脂蛋白基因的表达与调控以及载脂蛋白基因的遗传变异与动脉粥样硬化的关系提供了新的工具。已有大量文献报道了各种载脂蛋白基因的多态性。有些多态性与异常的脂蛋白代谢以及早发动脉粥样硬化密切相关。本章...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；动脉粥样硬化...生物合成(TheBiosynthesisofDNA) 脱氧核糖核酸(DNA)是生物界遗传的主要物质基础。生物有机体的遗传特征以密码(code)的形式编码在DNA分子上，表现为特定的核苷酸排列顺序-即遗传信息，在细胞分裂前通过DNA的复制(Replication)，将遗...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；生物化学与分子生物学...胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，目前尚无特效治疗方法，由于其临床分类不同，治疗反应多不一致，大多数临床学家普遍认为垂体性甲状腺激素不应症的疗效较好。而部分靶组织对甲状...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，目前尚无特效治疗方法，由于其临床分类不同，治疗反应多不一致，大多数临床学家普遍认为垂体性甲状腺激素不应症的疗效较好。而部分靶组织对甲状...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，目前尚无特效治疗方法，由于其临床分类不同，治疗反应多不一致，大多数临床学家普遍认为垂体性甲状腺激素不应症的疗效较好。而部分靶组织对甲状...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，目前尚无特效治疗方法，由于其临床分类不同，治疗反应多不一致，大多数临床学家普遍认为垂体性甲状腺激素不应症的疗效较好。而部分靶组织对甲状...
词条疾病；内分泌科；甲状腺疾病...胺激动药、生长抑素等和基因治疗。甲状腺激素不应症是遗传性受体疾病，目前尚无特效治疗方法，由于其临床分类不同，治疗反应多不一致，大多数临床学家普遍认为垂体性甲状腺激素不应症的疗效较好。而部分靶组织对甲状...
词条内分泌科；甲状腺疾病；疾病