...见、最重要的原因。 2.1脑血管畸形脑血管畸形是一种先天性脑血管发育异常，由于脑动脉畸形，血管壁薄弱发育不完善，当大量血流冲击畸形血管时，引起该血管破裂导致出血。 2.2脑动脉瘤脑动脉瘤病因归纳为先天因素...
参考资料资料库；在线期刊；中华现代护理学杂志；2005年第2卷第17期...文名称：typeⅡandtypeⅢvasculardeformityofspinalcord分类：骨科先天性发育性及遗传性疾病脊髓血管畸形ICD号：Q27.8流行病学：位于脊髓内的血管畸形较为少见，其发生率占所有脊髓血管畸形的10%～15%。性别分布男女近似。患者的年龄大...
词条疾病；骨科；先天性发育性及遗传性疾病；脊髓血管畸形结节性硬化（FuberousSclerosis）又称Bauneville病，是少见的先天性疾病。此例临床表现为婴儿痉挛症又称west综合征，现报告如下。1病例资料患儿，女，5个月。足月、顺产。因发作性头颈屈曲10天来诊。患婴出生3个月后家属发现反应...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2004年第3卷第3期；病例报告...T1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...T1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...T1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...T1型的1/3）。CMT3型又称为Dejerine-Sottas综合征，其中还包括先天性髓鞘缺陷性神经病（congenitalhypomyelinicneuropathy）。此型临床少见，仅占全部CMT患者的1%左右。CMT4型又称遗传性共济失调性多发性神经炎或Refsum病。为常染色体显性遗...
词条疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病...射线、药物、遗传等因素有关。胎儿淋巴囊肿是由于胎儿先天性淋巴系统发育缺陷引起，使胎儿淋巴管道梗阻，淋巴管扩张所致，发生率约占胎儿畸形的2%～4%。胎儿淋巴囊肿80%发生于胎儿的头颈部，亦可发生在局部，如胎儿下...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代影像学杂志；2008年第5卷第7期...，严重的可出现下肢融合或内脏畸形。其属于一种罕见的先天性畸形，国外报道为300例，国内仅有个别的报道［1，2］。其发生率为1∶6000，且男:女发病率比例为3∶1［3］。该病致畸原因至今不明，但研究表明其相关因素有:母亲...
参考资料合作平台；在线期刊；中华中西医杂志；2004年第5卷第8期；病历报告...trophy；Austin型异染性脑白质营养不良分类：风湿科遗传及先天性异常ICD号：E88.8流行病学：Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因：遗传基因缺陷，病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
词条疾病；风湿科；遗传及先天性异常