研究人员日前发现了首个造成口吃的遗传突变。这一发现将这种疾病——全世界约有5%的儿童以及1%成年人罹患此病——与新陈代谢失调联系起来，并为新疗法的研制铺平了道路。据美国《科学》杂志在线新闻报道，研究人员最...
参考资料行业资讯；临床快报；遗传与基因组...肝炎；环境科学的研究，如对温度和湿度提高的适应性；遗传性疾病的研究，如软骨发育不全性侏儒症，先天性毛发稀少症、遗传性白内障、先天性甲状腺肿瘤、先天性心脏病、遗传代谢功能不全、卟啉病等。作者：
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医用实验动物学...hyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...hyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床...
词条疾病；内分泌科；肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；肾内科...：一、病因未明。相关因素有：（一）行物学因素：1．遗传因素流行病学凋查结果表明遗传因素是本症发病的重要因素之一。先症者家族中同病率为一般人口的30倍，一级亲属的预期发病北海为7.2-16%，血缘关系越近，发病率越...
词条疾病...风险会有所增加。APOEε4等位基因是最常见的阿兹海默症遗传风险基因。不过空气污染物与阿兹海默症之间的关系的却很少有人注意。而墨西哥城是一个快速发展伴随严重环境污染的城市，800万城市生活的儿童都不得不每天暴露...
医药产业医药经济；环球...G-6-PD基因突变是G-6-PD缺陷的本质，是世界范围内最常见的遗传性疾病，其遗传方式为X连锁不完全显性遗传，致病基因位于X染色体上，男性发病多［1］。 3.2G-6-PD缺陷症临床表现特点新生儿红细胞G-6-PD缺陷症是一种常见的遗传...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2005年第5卷第11期；临床医学...疾病分类风湿免疫科疾病概述黏脂贮积症者常染色体隐性遗传，临床上都有黏多糖贮积症Ⅰ型的不典型特殊表现，但尿中黏多糖排出正常。本病多见于婴幼儿，年长儿也可见到。患儿早期尚正常，但能够坐、立和走路的能力出现...
词条疾病；风湿免疫科...hyroidism）是一种具有甲状旁腺功能减退症的症状和体征的遗传性疾病。1942年由Albright首次报道，故又称Albright遗传性骨营养不良；本症主要是靶器官（骨和肾）对甲状旁腺激素失敏，甲状旁腺增生，血中甲状旁腺素增加，而临床...
词条肾内科；肾小管疾病；肾小管钙、磷转运障碍疾病；内分泌科；甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病；疾病...员人参考。作者简介：目录：第一章血液循环系统第一节遗传性无过氧化氢酶血症（小鼠）第二节遗传性贫血症（W/W，SL/SL小鼠）第三节自身免疫性溶血性贫血（NZB小鼠）第四节溶血性贫血（犬）第五节Chediak-Higashi病（Beige小鼠...
参考资料医源资料库；医源书店；基础医学