...概述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。主要是婴幼儿发病，90%见于犹太人。疾病描述神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为...
词条疾病；神经内科...iàobìng英文：alcaptonuria黑尿病是人类的一种常染色体隐性遗传代谢缺陷病。1908年，英国医生加罗特（A.E.Gar-rod）在所著《先天性代谢缺陷》一书中就分析过这种代谢病。他观察到黑尿病患者的尿里含有大量的尿黑酸；尿黑酸遇到...
词条遗传；疾病...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。临床表现为肾性过多丢失而产生的全氨基酸尿、磷酸盐尿、葡萄糖尿、碳酸氢盐尿以及尿酸等有机酸尿；过多丢...
词条疾病...型糖尿病(maturity-onsetdiabetesoftheyoung，MODY)是一组具有高度遗传及临床表型异质性的单基因疾病，其特征为发病年龄小于25岁，有3代以上糖尿病家族遗传史。疾病描述青年的成年发病型糖尿病，缩写为MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。...
词条疾病；内分泌科...性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症...性高脂蛋白血症（primaryfamilialhyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemiaTypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，Burger-Gruz综合征等。它是由食物中脂肪触...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病；原发性家族性高脂蛋白血症...漫性硬化（infantilefamilialdiffusesclerosis），为常染色体隐性遗传代谢性疾病，突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。克拉伯病预后极差。婴儿型者...
词条神经内科；脂类沉积病；疾病...。良性黑棘皮病：良性黑棘皮病呈不规则的常染色体显性遗传，与内脏疾病无关，出生时或从少儿至青春期成长过程中发病，好发于颈部、腋下和肘窝，黏膜很少受累，口腔黏膜偶有天鹅绒状乳头状增生，肢端不受侵害。病变在...
词条疾病；皮肤科；营养及代谢障碍性皮肤病