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  • 复杂病的基因研究——策略及存在问题

    ...的非亲源关系群体关联(population-basedassociation)分析及家系连锁(family-basedlinkage)分析。人类世代传递时,生殖细胞减数分裂(meiosis)中父方与母方的同源染色体可发生交换/重组(cross-over/recombination)。染色体上标记位点与疾病位点间发...

    参考资料合作平台;医学论文;内科学论文;内分泌病学
  • 发根DNA检测Alport综合征COL4A5基因突变

    ...综合征一家系中新的COL4A5基因突变,遗传方式符合性连锁显性遗传。作者:

    参考资料行业资讯;临床快报;遗传与基因组
  • 单基因遗传病群体调查的模拟实验教学

    ...开平方根);1-q=p,p就是正常基因频率;2pq为携带者频率。X连锁遗传病,女性基因频率与常染色体遗传病计算相同;男性由于是半合子,因此男性的基因频率与表型频率相同。Y连锁遗传病,只有男性发病,且正常男性只有一条Y染色...

    参考资料合作平台;在线期刊;中华现代临床医学杂志;2004年第2卷第4A期
  • 索引

    ...2,165association关联6ataxiatelangiectasia,AT毛细血管扩张性共济显性遗传119autosomaldominanceinheritance常染色体显性遗传49recessiveinheritance常染色体显性遗传52axialtriradius轴三叉1355′-azocytidine5氮胞苷167Bbalancedfranslocation平衡易位16Bartshydropsfetali...

    参考资料医源资料库;医源图书馆;教材类;医学遗传学基础
  • 艾-荡综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 皮肤弹性过度综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 弹力过度性皮肤

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃-当二氏综合征

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 埃莱尔-当洛综合症

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病
  • 全身弹力纤维发育异常症

    ...酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质蛋白(e...

    词条疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病

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