...管近球功能多发性障碍，常与胱氨酸病相伴发，其特征是近端肾小管功能异常，引起葡萄糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿及碳酸氢盐尿。本病在国内发病较为罕见。一般表现一家族中多人发病，婴儿出生后4～6周开始发病。表现为生...
词条疾病；儿科...展神经轻瘫，无眼球震颤。双侧面瘫(图６１）。上下肢近端萎缩，有明显的翼状肩胛和攀登起立姿势。感觉正常。肱二头肌、膝反射（－），跟腱反射（＋），病理反射(－)。诊断为进行性肌营养不良。作者：不明
参考资料医源资料库；医源图书馆；疾病类；面瘫防治300问...［6～8］ IBM起病隐匿，缓慢进展，首发症状约70%为下肢近端无力，也可为下肢远端、上肢或四肢均匀无力起病。肌无力可对称或不对称，随着病情进展，远端肌无力可达50%，但仅有35%其远端无力的程度达到或超过近端无力。最...
参考资料合作平台；医学论文；基础医学论文；免疫学... 任何年龄均可起病，临床表现多样。特征为对称性四肢近端、颈肌、咽部肌肉无力、肌肉压痛。60%的患者有皮肤病损，大多局限于面部、前胸上部、四肢伸侧，尤其关节背部出现对称性病变，表现为紫红色浮肿红斑、毛细血管...
参考资料求医问药；疾病大全；其他...）任何年龄均可起病，临床表现多样。特征为对称性四肢近端、颈肌、咽部肌肉无力、肌肉压痛。60%的患者有皮肤病损，大多局限于面部、前胸上部、四肢伸侧，尤其关节背部出现对称性病变，表现为紫红色浮肿红斑、毛细血管...
词条疾病...））疾病分类：儿科疾病概述：远端肾单位分泌氢离子或近端肾单位碳酸氢盐(HCO-3)离子重吸收的损害而导致慢性代谢性酸中毒,伴或不伴低钾,肾钙质沉积以及佝偻病或骨软化.分类：:Ⅰ型：：(远端)肾小管酸中毒(RTA)在儿童为家族...
词条疾病；儿科...诺综合征阳性，关节痛，轻度发热。胸前三角区、双上肢近端伸侧及颈背上方可见少量鳞屑性红褐斑片，双手指关节伸侧可见Gotton疹，四肢近端肌肉无压痛，肌力正常。实验室检查:抗核抗体阳性1∶40，类风湿因子1∶20，补体C40.8...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华现代皮肤科学杂志；2004年第1卷第1期...指伸肌肌力Ⅰ级，拇指屈肌及其余手指肌力Ⅳ级，双上肢近端肌力Ⅴ级。双下肢近端肌力Ⅲ级，远端肌力0级。双侧腱反射消失。双侧病理征阴性。辅助检查:头颅MRI正常，脑电图正常，脑脊液正常。叶酸1.9nmol/L，降低;VitB12正常。...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第6期；病例报告...（s-IBM）起病隐匿，缓慢进展，70%的患者首发症状为下肢近端无力，也可以下肢远端、上肢或四肢均匀无力起病。肌无力可对称或不对称，随着病情进展，远端肌无力可达50%，但仅有35%其远端无力的程度达到或超过近端无力。部...
词条疾病；神经内科；骨骼肌疾病...（s-IBM）起病隐匿，缓慢进展，70%的患者首发症状为下肢近端无力，也可以下肢远端、上肢或四肢均匀无力起病。肌无力可对称或不对称，随着病情进展，远端肌无力可达50%，但仅有35%其远端无力的程度达到或超过近端无力。部...
词条疾病；神经内科；骨骼肌疾病