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  • 腓骨肌萎缩症

    ...-Tooth病;遗传性运动感觉神经病分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G72.8流行病学:1886年Charcot和Marie在法国,Toofh在英国各自报道过本病,故命名为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)。本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病8...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • Job综合征

    ...此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。相关药品:组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、磺胺、磺胺甲...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 高IgE综合征

    ...此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。相关药品:组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、磺胺、磺胺甲...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 姚皮炎综合征

    ...此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。相关药品:组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、磺胺、磺胺甲...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • Charcot-Marie-Tooth病

    ...-Tooth病;遗传性运动感觉神经病分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G72.8流行病学:1886年Charcot和Marie在法国,Toofh在英国各自报道过本病,故命名为Charcot-Marie-Tooth病(CMT)。本病见于世界各国,患病率约为40/10万人。本病8...

    词条疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病
  • 慢性肉芽肿病变异型

    ...此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。相关药品:组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、磺胺、磺胺甲...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 高免疫球蛋白E综合症

    ...此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。相关药品:组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、磺胺、磺胺甲...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 高免疫球蛋白E综合征

    ...此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。相关药品:组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、磺胺、磺胺甲...

    词条疾病
  • 高免疫球蛋白E血症综合征

    ...此高免疫球蛋白E综合征可能属不完全外显性的常染色体遗传性疾病。早期准确诊断,及早给予特异性治疗和提供遗传咨询(产前诊断甚至宫内治疗)非常重要。相关药品:组胺、链激酶、链道酶、破伤风类毒素、磺胺、磺胺甲...

    词条疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性吞噬细胞缺陷病;血液科;白细胞疾病
  • 苯酮尿症

    ...ase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,全球发病率约1/1.5万,随民族和地区而不同。与其他氨基酸尿症不同,该病有特殊的历史意义。自1934年Folling发现本病...

    词条疾病;生物学;神经内科;糖原贮积病和氨基酸代谢病

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