...21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群（天使综合征）AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficiency7热纳综合征（窒息性胸腔失养症）AsphyxiatingThoracicDystrophy(Jeune...
词条词条；罕见病...缺失的酿酒酵母菌株,为进一步以酵母为模型开展家族性肌萎缩硬化症发病机制及防治研究奠定基础。方法运用LFHPCR构建了带有遗传霉素抗性基因（KanMX4）的SOD1基因中断框，转化酿酒酵母BY5677，以添加G418的平板筛选出SOD1基因...
参考资料医源资料库；在线期刊；滨州医学院学报；2009年第32卷第2期...国的两个研究小组揭示出了一种非常常见的基因突变造成肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(FTD)相关神经细胞死亡及脑损伤的机制（延伸阅读：Science发布渐冻人、痴呆研究重要成果）。两篇姊妹研究论文发表在8月26日的《自然...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...月份在与美国食品药品监督管理局（FDA）召开的关于公司肌萎缩性侧索硬化症（ALS）治疗细胞产品的会议上，FDA关于该公司未来人体临床试验计划的框架与其达成协议。2015年12月9日Kadimastem公司收到来自FDA关于该公司ALS治疗的细...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻...理化研究所日前宣布，该所研究人员和国内外同行利用患肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”）的实验鼠进行研究，发现两种神经胶质细胞与这种疾病相关。理化研究所日前发表新闻公报说，“渐冻症”是一种至今尚未查明病因...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科日本理化研究研究人员和国内外同行利用患肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”）的实验鼠进行研究，发现两种神经胶质细胞与这种疾病相关。“渐冻症”患者的ＳＯＤ１基因一般会发生突变。研究人员利用患“渐冻症”实验鼠...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...元类型来治疗特异的神经系统疾病，”张素春说。将源自肌萎缩侧索硬化症（ALS）或脊髓性肌萎缩患者皮肤的培养祖细胞，转变为各种神经细胞，可模拟每种疾病，实现快速药物筛查。最终，这一过程生成的细胞可用于治疗如脊...
参考资料行业资讯；临床快报；克隆与干细胞研究...。TDP-43蛋白是一种RNA结合蛋白，当它发生变异时，会导致肌萎缩侧索硬化症（ALS，亦称“渐冻症）和额颞叶变性（FTLD）两种疾病的产生。TDP-43于2006年被首次发现是ALS和FTLD的主要致病蛋白，发现者正好是领导这项最新研究的Vi...
参考资料行业资讯；临床快报；神经科...后组脑神经受累，而出现吞咽困难、呛咳、声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、咽反射减弱等球麻痹的症状，以及面部感觉减退、听力下降、角膜反射减弱等症状。3.延髓及上颈髓受压体征主要因小脑扁桃体下疝、局部病理组织压...
词条疾病；神经内科...森（31种）、癫痫（22种）。另有其他一些药物开发用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）、脑损伤、亨廷顿氏舞蹈症、偏头痛、脊髓损伤、神经系统遗传性疾病及中风等。详细药品名单见《2015MedicinesinDevelopmentforNeurologicalDisorders》。报告...
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