罕见的遗传病

亨廷顿氏病性痴呆

...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断：1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断：1.早期常被误诊为精神分裂...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍

亨廷顿病性痴呆

...尾核代谢明显低下。亨廷顿病性痴呆的诊断：1.有明确的遗传病史或明确的脑病变证据。2.进行性痴呆。3.精神病性症状以抑郁、淡漠、欣快、幻觉和妄想为主。4.舞蹈样动作先于痴呆出现。鉴别诊断：1.早期常被误诊为精神分裂...

词条疾病；精神科；脑器质性精神障碍；脑退行性病变伴发的精神障碍

心室肌致密化不全

...NVM可能是系统性肌病的一部分。某些NVM儿童可能并存其他遗传病。2.继发性病因指在其他先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM。心肌窦状隙持续状态(persistingsinusoids)常用来描述合并复杂发绀性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变...

词条疾病；心血管内科

伊米格西酶

...位点。戈谢病是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见代谢遗传病，缺乏这种酶会导致葡萄糖脑苷酯在巨噬细胞内蓄积而成为戈谢细胞。戈谢病主要症状是贫血、血小板减少、骨痛、肝脾肿大。伊米苷酶通过催化葡萄糖脑苷酯水解...

词条

伊米苷酶

...位点。戈谢病是先天葡萄糖脑苷酯酶缺乏引起的罕见代谢遗传病，缺乏这种酶会导致葡萄糖脑苷酯在巨噬细胞内蓄积而成为戈谢细胞。戈谢病主要症状是贫血、血小板减少、骨痛、肝脾肿大。伊米苷酶通过催化葡萄糖脑苷酯水解...

词条血液系统药物；抗贫血药物；药物

进行性肌萎缩

...称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；...

词条

进行性肌营养不良

...称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；...

词条

进行性肌营养不良症

...称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩，女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病，可见患儿动作笨拙，跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力，致使行走缓慢、易跌倒，登楼上坡困难，下蹲或跌倒后起立费劲；...

词条神经内科；骨骼肌疾病；疾病

马凡综合征

...年，常死于主动脉瘤破裂和心力衰竭。预防：1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素...

词条疾病；心血管内科

糖原贮积病

...现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)，Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动...

词条疾病