罕见病的认识

弥漫性黄斑瘤

...Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弥漫性黄色斑瘤

...Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

全身弹力纤维碎裂症

...Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

弹性假黄瘤

...Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

系统性弹力纤维病

...Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

营养不良性弹力纤维病

...Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

遗传性弹力纤维营养不良症

...Ⅰ、Ⅱ组和常染色体隐性Ⅰ组，而常染色体隐性Ⅱ组较为罕见，通常显性遗传症状较隐性遗传严重。本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的。本...

词条疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病

...检查：：部分病例有骨髓增生低下，可见组织细胞增多，罕见噬血现象。血常规表现为一系至三系血细胞减少或持续原因不明的发热伴CRP升高，需警惕骨髓受累可能，进一步需完善骨髓活检免疫组化，找到CD1a阳性和（或）CD207（...

词条词条；法规文件；2021年版诊疗规范；诊疗规范；肿瘤科；儿科；朗格罕细胞组织细胞增生症

非典型耐酸菌病

...），其特点为发病人数多、发病率高、潜伏期长，是一次罕见的医院感染。非结核性分枝杆菌病的并发症：非结核性分枝杆菌病常可并发滑膜炎、骨髓炎、化脓性关节炎及心内膜炎、心包炎等。实验室检查：细菌学检查：对疑为...

词条疾病；感染内科；细菌性感染；分枝杆菌感染

非典型分枝杆菌病

...），其特点为发病人数多、发病率高、潜伏期长，是一次罕见的医院感染。非结核性分枝杆菌病的并发症：非结核性分枝杆菌病常可并发滑膜炎、骨髓炎、化脓性关节炎及心内膜炎、心包炎等。实验室检查：细菌学检查：对疑为...

词条疾病；感染内科；细菌性感染；分枝杆菌感染