...者，以及妊娠及哺乳期的妇女禁用。【注意事项】1．对纯合子家族性高胆固醇血症疗效差。2．治疗期间，应定期检查肝功能，如SGPT和SGOT增高等于或超过正常上限三倍且为持续性的，应停止治疗。3．有肝脏疾病史或饮酒史的病...
药品说明书药品说明书...作用的。”Aegerion制药公司的lomitapide是开发中的一只治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的罕见病药物(又称“孤儿药”)，预计将在今年1月份分别向FDA和EMA提交新药上市申请，年内有望获得FDA批准。家族性高胆固醇血症是一...
医药产业医药经济；分析与评论...作用的。”Aegerion制药公司的lomitapide是开发中的一只治疗纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）的罕见病药物（又称“孤儿药”），预计将在今年1月份分别向FDA和EMA提交新药上市申请，年内有望获得FDA批准。家族性高胆固醇血症是...
医药产业药品天地；药界风云；数据与行业分析...-RFLP分析3.6为maker、1为AvaⅡ（+/-）杂合子、2为AvaⅡ（+/+）纯合子、4为AvaⅡ（-/-）纯合子、5为PCR扩增产物。 中国新疆哈萨克族人群LDL-R基因AvaⅡ位点（+）等位基因频率25.22%，（-）等位基因频率为74.78%，（+/+）、（+/-）、（-/-...
参考资料合作平台；在线期刊；中华实用医药杂志；2004年第4卷第24期；论著...-CoA还原酶抑制剂过敏；（2）严重肝、肾功能损害；（3）纯合子型家族性高胆固醇血症；（4）原发性甲状腺功能减退；（5）严重高血压、心瓣膜疾病、严重心律失常、心肌炎及恶性肿瘤患者。1．2治疗及研究方法将63例高脂血症...
参考资料医源资料库；在线期刊；中华实用医药杂志；2008年第8卷第7期...携带者(杂合子)；②患儿从父母各得到一个致病基因，是纯合子；③患儿母亲每次生育有1/4可能为PKU患儿；④近亲结婚的子女发病率较一般人群为高。人类PAH基因位于第12号染色体上(12q22～12q24.1)，PAH基因全长约90kb，有13个外显子...
词条疾病；儿科...ystainingregion均染区125homologousrecombination同源重组118homozygote纯合子49horizontaltransmission水平传递8HUGO人类基因组（国际）组织109humangenetics人类遗传学1cytogenetics人类细胞遗传学1genomwMapping人类基因组制图3，103Genomeorganization人类基因组...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；医学遗传学基础...研究资料显示，辛伐他汀对人体晶状体无不良作用。4．纯合子型家族性高胆固醇血症由于纯合子型家族性高胆固醇血症的患者低密度脂蛋白（LDL）受体的完全缺乏的缘故，辛伐他汀对此类病人的治疗效果不大理想。5．高甘油三...
药品说明书药品说明书...收入的药物。据悉，ISIS制药正在准备将ISIS301012用于治疗纯合子型家族性高胆固醇血症的快速审批，而ISIS301012已经获得该适应症的孤儿药身份。Genta公司正在为B细胞淋巴瘤靶向药物oblimersen获得批准而进行长期而艰苦的努力。最...
参考资料药品天地；专业药学；药学研究...的药物。 据悉，ISIS制药正在准备将ISIS301012用于治疗纯合子型家族性高胆固醇血症的快速审批，而ISIS301012已经获得该适应症的孤儿药身份。 Genta公司正在为B细胞淋巴瘤靶向药物oblimersen获得批准而进行长期而艰苦的努力...
参考资料医药经济；生物技术；技术要闻