...的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。在男性，性联寻常性鱼鳞...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...性红细胞，嗜硷性点彩、卡伯特氏球、豪一周氏小体等。白细胞和血小板数量和形态学方面的改变，有无异常细胞。 （四）骨髓穿刺作骨髓涂片检查，对诊断不可缺乏，必要时应作骨髓活检。骨髓检查必须包括染色，以确诊...
参考资料医源资料库；医源图书馆；教材类；血液病学...可有镜下血尿，部分患者出现蛋白尿，伴结石和感染时有白细胞和脓细胞。2.尿渗透压测定病程早期即可出现肾浓缩功能受损表现。3.肾功能测定血清肌酐和尿素氮随肾代偿功能的丧失呈进行性升高，肌酐清除率亦为较敏感的指...
词条疾病；妇产科...的类固醇硫酸酯酶活性降低或缺乏，包括表皮、角质层、白细胞及培养的成纤维细胞。此外，酶底物-硫酸胆固醇可在鳞屑中积聚。女性携带者白细胞类固醇硫酸酯酶水平介于正常个体及男性患者之间。在男性，性联寻常性鱼鳞...
词条疾病；皮肤科；角化和遗传性皮肤病；遗传性皮肤病...耳聋。9.Chediak-Higashi综合征的眼和皮肤色素减少，且伴有白细胞吞噬功能缺陷。治疗：白化病通常不影响寿命，发育、智力水平、生育能力均正常，但光敏感会限制患者户外活动。治疗的目的是缓解疾病症状，提高生活质量，防...
词条词条；生物学；疾病；皮肤性病科；遗传性疾病；罕见病诊疗指南；诊疗指南...痛;血红蛋白:96g/L，红细胞:3.38×1012/L，血小板:300×109/L，白细胞:2.7×109/L。为进一步治疗，转来我院。查体:体温39.5℃，贫血貌，皮肤散在瘀点、瘀斑;睑结膜苍白;咽部充血（+）;胸骨压痛阴性;双肺听诊呼吸音清，心界不大，心率95...
参考资料合作平台；在线期刊；中华医学实践杂志；2005年第4卷第7期；病例报告...真菌或一些细胞内细菌的感染。剂量2ml（相当于1.8×108个白细胞的提取物），肌内注射，每天或隔天1次，连用3～6天。注射部位以接近淋巴结的皮下组织为宜。（3）胸腺素（thymosin）：胸腺素（thymosin）系从牛胸腺或猪胸腺提取...
词条疾病；皮肤科；与皮肤相关的免疫缺陷病；原发性细胞免疫缺陷病...形、靶形、椭圆形和点彩红细胞增多。网织红细胞减少。白细胞及血小板数减少。红细胞的渗透脆性呈明显不一致性，可增高亦可降低。骨髓像：骨髓中红系细胞过度增生，铁染色显示含铁血黄素显著增多，铁粒幼细胞增至80%～...
词条疾病；血液科；红细胞疾病；铁粒幼细胞性贫血...①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病...①婴儿型或肾病型：胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内，在白细胞内可能比正常大80倍，肾脏髓质可能沉着近100倍，因肾小管损伤出现各种症状，患儿多于6个月左右开始发病，多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障...
词条疾病；肾内科；肾小管疾病